Воскресенье, 16 июня

Накопление гликогена в мышцах: Гликоген, содержание в мышцах — Справочник химика 21

Гликоген, содержание в мышцах — Справочник химика 21





    Гликоген. Этот углевод, открытый Клодом Бернаром (1857) в печени, является резервным питательным веществом организма животных. Особенно богата им печень высших и низших животных ( печеночный крахмал ), но он широко распространен также в мускульной ткани и во многих других клетках. Во время работы мышц содержание в них гликогена уменьшается углевод при этом разрушается до молочной кислоты. [c.456]







    Молочная кислота образуется в мышцах в анаэробных условиях и является конечным продуктом гликолиза. Количество образовавшейся молочной кислоты эквивалентно количеству распавшейся глюкозы. Установлено, что содержание молочной кислоты в крови человека и животных повышается после мышечной работы. Особенно резкое увеличение количества молочной кислоты наблюдается после усиленных мышечных упражнений. Однако уровень молочной кислоты в крови быстро снижается, так как она поглощается печенью и превращается там в гликоген. Ресинтез гликогена из молочной кислоты не может протекать самопроизвольно и осуществляется только при условии сопряжения его с окислительными процессами, дающими энергию. По данным Пастера и Мейергофа, ресинтез гликогена сопряжен с окислением некоторой части молочной кислоты до углекислого газа и воды. Основная масса молочной кислоты при этом превращается в гликоген. В настоящее время установлено, что в аэробных условиях при достаточном притоке кислорода гликогек и глюкоза окисляются через стадию пировиноградной кислоты до СОг и Н2О, минуя образование молочной кислоты (см. стр. 172). [c.254]

    К безазотистым экстрактивным веществам относится запасный углевод — гликоген. Содержание его в скелетных мышцах колеблется в значительных пределах (от 0,2 до 2% и выше) и зависит от степени упитанности организма и количества углеводов в пище. Гликоген легко используется в мышцах при их деятельности. Уже при самой кратковременной работе мышц (0,5—1 мин) содержание гликогена в них резко снижается. [c.545]

    Глюкоза накапливается в животном организме в виде гликогена, который легко превращается энзимами обратно в глюкозу в печени и мышцах. Гликоген в мышцах быстро расходуется во время работы и восстанавливается при отдыхе его концентрация может колебаться в пределах от 0,1 до 1%. Количество гликогена в печени также может сильно варьировать, в зависимости от состояния питания. У истощенных животных его количество может составлять меньше 1%, а у животных с хорошим питанием достигает 15% от веса свежей печени. Если мышцы нуждаются в большем количестве гликогена, они получают из крови глюкозу и превращают ее с помощью ферментов в гликоген. Одновременно печень пополняет кровь таким количеством глюкозы, которое было взято мышцами таким образом, общее количество глюкозы в крови остается неизменным. Минимальная концентрация, называемая голодным уровнем , составляет у здорового человека в среднем около 0,1% впрочем, у взрослых концентрация глюкозы может колебаться в пределах 0,08—0,14% и у малых детей падать до уровня 0,06%. Количество глюкозы у нормального человека может увеличиться максимально до 0,18% после употребления углеводов в пищу. Термин гипогликемия применяют в том случае, когда содержание сахара в крови ниже нормального голодного уровня. Термином гипергликемия обозначают состояние, когда уровень сахара в крови выше нормального, после приема в пищу большого количества углеводов. Гипергликемия появляется обычно при диабете р [c.189]

    Кроме азотистых экстрактивных веществ мышцы содержат и безазотистые экстрактивные вещества гликоген, молочную кислоту, инозит и различные фосфорные соединения, федстав-ляющие промежуточные продукты обмена углеводов. Большая часть определяемого в мышце фосфора входит в состав фосфагена, АТФ, адениловой кислоты, гексозомонофосфата и неорганических фосфатов (ортофосфатов). Содержание гликогена в мышечной ткани около 0,5—1,0%, а общее содержание редуцирующих сахаров около 30 мг%. Содержание в мышце всех этих соединений зависит от состояния мышцы. [c.234]

    В работе предлагается определить содержание сахара в крови и процент превращения глюкозо-1-фосфата в гликоген в мышцах под влиянием фосфорилазы а я Ь после введения животному адреналина. [c.59]

    Гликоген—главная форма запасания углеводов у животных и человека. Накапливается гликоген главным образом в печени (до 6% от массы печени) и в скелетных мышцах, где его содержание редко превышает 1%. Запасы гликогена в скелетных мышцах ввиду значительно большей массы последних превышают его запасы в печени. Гликоген присутствует в цитозоле в форме гранул диаметром от 10 до 40 нм. На электронных микрофотографиях гликогеновые гранулы выглядят плотными. Установлено, что эти гранулы, кроме гликогена, содержат ферменты, катализирующие синтез и распад гликогена. Однако гликогеновые гранулы отличаются от мультиферментных комплексов (например, от пируватдегидрогеназного комплекса). Степень структурной организации гликогеновых гранул ниже, чем в мультиферментных комплексах. Следует подчеркнуть, что синтез и распад гликогена в клетке осуществляются разными метаболическими путями. [c.321]

    Гликоген вторично отлагается во многих тканях, но в особенно заметных количествах происходит образование и отложение гликогена в мышцах, что связано с потреблением гликогена в процессе мышечной работы. Содержание гликогена в мышцах около 0,7%, а общее количество гликогена во всей массе мышц в среднем для человека составляет около 250 г. [c.103]

    Молочная кислота содержится в мышцах и является продуктом расщепления гликогена (животного крахмала). Во время работы содержание молочной кислоты в мышцах значительно возрастает. Накопление молочной кислоты является одним из факторов, вызывающих ощущение мышечного утомления. Во время отдыха молочная кислота частично вновь превращается в гликоген, а частично окисляется до углекислого газа и воды. Молочная кислота очень гигроскопична и обычно представляет собой бесцветную вязкую жидкость без запаха, смешивающуюся в любых соотношениях с водой, спиртом и эфиром. [c.111]

    В печеночной вене и в сосудах большого круга кровообращения при нормальных условиях содержание глюкозы удерживается на постоянном уровне и колеблется в очень небольших пределах — от 85 до ПО мг в 100 мл крови. Постоянство содержания сахара в печеночной вене объясняется тем, что избыток глюкозы задерживается печенью. При малом поступлении глюкоза полностью переходит в печеночную вену, а при большом поступлении избыток глюкозы под влиянием ферментов печени превращается в гликоген. Процесс образования гликогена из глюкозы и отложение его в качестве запасного питательного материала в печени и частично в мышцах активируются гормоном поджелудочной железы инсулином. [c.185]

    Молочная кислота в мышцах — продукт расщепления запасного полисахарида мышц — животного крахмала, или гликогена. Во время работы содержание молочной кислоты в мышцах резко возрастает во время отдыха часть молочной кислоты превращается опять в гликоген, а другая часть окисляется до СОг и Н О. [c.305]

    Гликоген. Этот полисахарид является важнейшим субстратом мышечного гликолиза и дыхания. Содержание гликогена в поперечнополосатых мышцах может доходить до 2%. [c.423]

    Гликоген. По строению он напоминает амилопектин, но степень разветвления значительно выше. Гликоген накапливается в организмах животных (преимущественно в печени и мышцах) как резервное вещество. Гликоген легко расщепляется с образованием глюкозы и снабжает ею организм животных при физических нагрузках и в промежутках между приемами пищи. Кстати, одной из основных причин проблемы тучности людей является то, что ткани способны накапливать гликоген лишь в ограниченном количестве. Как только содержание гликогена на 1 кг ткани достигнет 50…60 г, он перестает синтезироваться, а глюкоза используется уже для образования жиров. [c.529]

    Влияние метода гликогенной загрузки на уровень гликогена в мышцах диета смешанная ( ), с высоким (2) и низким (3) содержанием углеводов [c.451]

    Гипогликемия — пониженное содержание глюкозы в крови (ниже 3 ммоль л ). Гипотонический раствор — один из двух растворов, осмотическое давление у которого ниже, так как концентрация его меньше. Гликоген, или животный крахмал (СдН,о05)п — основной полисахарид организма, который откладывается в печени и скелетных мышцах, является основным энергетическим резервом углеводов. [c.488]

    Избыточная глюкоза, поступившая при всасывании, откладывается в печени в виде запасного гликогена. В нормальных условиях этот орган содержит около 100 г гликогена, но его может накапливаться и до 400 г. Гликоген печени легко превращается в глюкозу, поэтому он является резервом, за счет которого организм получает глюкозу, если ее содержание в крови падает ниже нормального. Образование гликогена из глюкозы называется гликогенезом, а превращение гликогена в глюкозу — гликогенолизом. Мышцы также способны накапливать глюкозу в виде гликогена, но мышечный гликоген превращается в глюкозу не так легко, как гликоген печени. [c.365]

    Синтез гликогена из глюкозы происходит не только в печени, но и в других органах и тканях. Об этом говорит уже сам факт наличия гликогена в различных тканях и органах. Значительным содержанием гликогена отличаются мышцы. Содержание гликогена в мышцах колеблется в значительных размерах и зависит прежде всего от упитанности организма. Обычно оно составляет от 0,3 до 0,5 о на сырой вес. При кормлении животных большим количеством углеводов содерлРабота мышц при явлениях утомления сопровождается снижением содержания в них гликогена. Отдых стимулирует повышение содержания гликогена в мышцах, которое вскоре достигает обычного уровня. Отсюда можно заключить, что при работе мышцы потребляют гликоген, а при отдыхе его синтезируют. [c.273]

    Определенное содержание сахара в крови (натощак 80-100 мг в 100 мл) совершенно необходимо для нормальной жизнедеятельности человека. Сахар крови — важный энергетический материал, доступный любой клетке организма. Избыток сахара превращается в первую очередь в животный полисахарид — гликоген, содержащийся в наибольшем количестве в печени и в мышцах. При недостатке усвояемых углеводов в пище глюкоза в крови образуется из этих запасных полисахаридов. [c.17]

    Гликоген — главная форма запасания углеводов у животных в растениях эту роль играет крахмал. Гликоген запасается главным образом в печени (до 6% от массы печени) и в мышцах, где его содержание редко превышает 1% (табл. 19.1). Как и крахмал, гликоген является разветвленным полимером а-глюкозы (см. рис. 14.15). [c.189]

    Глюкоза, виноградный сахар, декстроза С6Н12О6 — бесцветные кристаллы, хорошо растворимые в воде. Содержится в плодах, в ягодах, входит в состав меда и др. Углеводы пищи превращаются в животном организме в глюкозу. В крови здоровых людей содержание глюкозы почти постоянно (0,08—0,1%)-Избыток глюкозы переводится в печени и мышцах в резервный углевод гликоген. В виде изотонического 4,5%-ного раствора глюкоза служит заменителем физиологического раствора поваренной соли, пополняет убыль тканевой жидкости и доставляет организму питательный материал. [c.74]

    Синтез глюкозы из малых молекул-предшественников идет с особенно большой скоростью в период восстановления после мышечной нагрузки, требующей напряжения всех сил, например после бега на 100 м (дополнение 15-1). При такой интенсивной мышечной работе потребность скелетных мыпщ в АТР неизмеримо возрастает и циркуляторная система уже не успевает доставлять к ним глюкозу и кислород достаточно быстро для того, чтобы эту потребность удовлетворить. В этом случае в качестве резервного топлива используется мышечный гликоген, быстро расщепляющийся в процессе гликолиза с образованием лактата это сопровождается синтезом АТР, который и служит источником энергии для мышечного сокращения. Поскольку в таких условиях кислорода не хватает, лактат не может подвергнуться в мышцах дальнейшим превращениям и диффундирует в кровь, так что его содержание в крови может быть очень высоким. Закончивший стометровку спринтер вначале дышит еще очень тяжело, но постепенно его дыхание выравнивается и через некоторое время вновь становится нормальным. В течение этого периода восстановления возвращается к нормальному низкому уровню также и содержание лактата в крови. Значительная часть избытка кислорода, потребляемого в период восстановления (этот избыток служит мерой так называемой кислородной задолженности), расходуется на образование АТР, который необходим для того, чтобы из лактата, образовавшегося анаэробно во время спринтерского бега, могли быть ресинтезированы глюкоза крови и мышечный гликоген. За время восстановления (а для полного восстановления может потребоваться до 30 мин) лактат удаляется из крови печенью и превращается в глюкозу крови путем глюконеогенеза, который мы описали выше. Глюкоза крови возвращается в мышцы, и здесь из нее образуется гликоген (рис. 20-5). Поскольку на образова- [c.608]

    Позднее Оррель обнаружил, что кривые седиментации гликогена мышц аскариды в ультрацентрифуге имеют два пика, принадлежащие тяжелому и легкому компонентам (см. рис. 9). Содержание частиц тяжелого и легкого компонента в гликогенах различных паразитических червей оказалось различным. Изучение обмена этих компонентов с помощью С показало, что легкие фракции обмениваются быстрее. Средняя молекулярная масса частиц тяжелого компонента [c.124]

    Известен ряд генетически детерминированных болезней накопления гликогена. Установлено, что в печени пораженных болезнью Гирке типа I отсутствует глюкозо-6-фосфатаза. Это вызывает гипогликемию, так как не происходит образования глюкозы из глюкозо-6-фосфата. Фосфорилированный сахар не покидает печень, поскольку не может пересечь плазматическую мембрану. Происходит компенсаторное усиление гликолиза в печени, обусловливающее повышенное содержание лактата и пирувата в крови. Гликоген печени у таких больных имеет нормальную структуру. Болезнь типа III характеризуется аномальной структурой гликогена мышц и печени и значительным увеличением его количества. Отклонением от нормы является очень маленькая длина внешних ветвей гликогена. У таких больных отсутствует фермент, разрывающий связи в местах ветвле- [c.181]

    В печени максимальное содержание гликогена 50 г/кг, а в мышцах — 5 г/кг. Каковы максимальные запасы гликогена в организме, если масса печени 1,4 кг, а мышц — 25 кг Сколько граммов глюкозы может быть получено при гидролизе всех запасов гликогена Учитывать, что молекулярная масса глюкозы равна 180 Да. За какое время полного голодания (и относительного покоя) расходуется гликоген печени Допускается, что питание мышц, составляющих 30% от массы тела, обеспечивается собственным гликогеном расход энергии в организме на химическую и осмотическую работу составляет около 6000 кДж в мыщцах удельный (на 1 кг ткани) расход энергии на совершение осмотической и химической работы такой же, как в среднем по организму при распаде 1 г свободной глюкозы вьщеляется 15 кДж энергии. [c.186]

    Инсулин. Большую роль в углеводном обмене и в регуляции содержания сахара в крови играет гормон инсулин. В противоположность действию других гормонов он понижает концентрацию сахара в крови, усиливая превращение глюкозы в гликоген как в печени, так и в мышцах, способствуя надлежащему окислению глюкозы в тканях, а также недо-пуская расщепления гликогена печени с образованием глюкозы. Инсулин действует на процесс фосфорили-рования глюкозы с образованием глюкозо-6-фосфата, являющегося первой ступенью глюкогенезиса, или образования гликогена. В отсутствие достаточного поступления инсулина превращение внеклеточной глюкозы во внутриклеточный глюкозо-6-фос-фат задерживается. [c.364]

    Применение жидкого воздуха (а также жидкого кислорода или азота) позволяет предохранить гликоген от распада и определить в мышцах истинное содержание в них молочной кислоты. (Следует оговориться, что применение жидких газов в качестве охладителей ие исключает действия ферментов в течение весьма короткого срока при замораживании ткани, пока температура в ней не снизится до О—2° С. Небольшой распад гликогена имеет место в мьшщах и при погружении их в жидкий воздух, поскольку активность гликолитических ферментов в мышцах весьма высока). [c.547]

    Степень фосфорилирования гликогенсинтазы в скелетной мышце увеличивается при возрастании содержания гликогена (и наоборот) [47], т. е. в данном случае контроль осуществляется по типу обратной связи, поскольку гликоген регулирует скорость собственного синтеза. Однако молекулярный механизм этого эффекта пока не выяснен in vitro в опытах с про-теинкиназрй или с протеинфосфатазой гликоген непосредственно не оказывает влияния на скор ость фосфорилирования или дефосфорилирования гликогенсинтазы [45, 48]. [c.85]

    Функция мышечного гликогена состоит в том, что он является легкодоступным источником гексо-зных единиц, используемых в ходе гликолиза в самой мышце. Гликоген печени используется главным образом для поддержания физиологических кош ен-траций глюкозы в крови, прежде всего в промежутках между приемами пиши. Через 12—18 ч после приема пиши запас гликогена в печени почти полностью истошается. Содержание мышечного гликогена заметно снижается только после продолжительной и напряженной физической работы. Повышенное содержание гликогена в мышцах может наблюдаться при диете с высоким содержанием углеводов, если перед этим запасы гликогена были снижены в результате высокой мышечной нагрузки. Под названием болезни накопления гликогена объединяют ряд наследственных болезней, при которых наблюдается нарушение мобилизации гликогена или отложение его в нефизиологических формах. [c.189]

    Пшкоген служит резервным питательным веществом в организме человека и животных, вследствие чего за ним сохраняется название животный крахмал . Однако он найден также в грибах, дрожжах и зернах кукурузы, что ставит под сомнение его название животный . Содержание гликогена в печени животных достигает 20%, а в мышцах—4%. Распадаясь до простых продуктов довольно сложным путем, который называется гликогенолизом (см. с. 351), гликоген обеспечивает потребность организма в энергии и метаболитах. Таким образом, его биологическая роль весьма велика. [c.323]

    Наличие гликогена намного увеличивает количество глюкозы, легко доступной для использования организмом во время интервалов между приемами пищи или в период мышечной активности. Содержание энергии в глюкозе жидкостей тела человека со средним весом 70 кг составляет всего 40 ккал, тогда как для общего гликогена тела эта величина превышает 600 ккал, даже после ночного голодания. В организме гликоген накапливается главным образом в печени и скелетных мыцщах. Концентрация гликогена в печени выше, чем в мышцах, но в целом запасы гликогена в скелетных мышцах, ввиду их значительно большей массы, превышают его запасы в печени. Гликоген присутствует в цитозоле в форме гранул диаметром, колеблю щимся в диапазоне от 100 до 400 Л Такое различие в размерах гранул объясняется неодинаковым размером молекул гликогена максимум распределения, как правило, приходится на массу в несколько тысяч килодальтон. На электронных микрофотографиях гликогеновые гранулы выглядят плотными (рис. 16.3). Они содержат ферменты, катализирующие синтез и распад гликогена, а также некоторые ферменты, регулирующие эти процессы. Гликогеновые гранулы отличаются, однако, от муль- [c.115]


Популярно о методе углеводного насыщения

Этот метод упоминается в культуристической прессе как «карбозагрузка», «карбонасыщение» или «загрузка углеводами».


Огромный вклад в совершенствование этой методики внес канадский ученый доктор Дэйвид Костилл, а также советский спортивный физиолог Я. М. Коц.

Давайте пройдемся вкратце по этой теме. Установлено, что углеводы более эффективны как топливо, чем протеины или жиры, потому что организм с большей готовностью превращает их в глюкозу, а затем в энергию.
Чем больше гликогена в ваших мышцах, тем легче вы переносите длительные нагрузки. Высокие запасы гликогена превращаются в более быстрое прохождение марафонской дистанции, это бесспорно, но основные вопросы практически всех исследований сводились к следующему:

1. Какое влияние оказывает форма карбогидратов на темп накопления гликогена? То есть, можете ли вы накопить больше гликогена, если будете съедать комплексные карбогидраты, вроде макарон или хлеба, либо тогда, когда принимаете простые сахары, вроде тех, что содержатся в конфетах и большинстве сладких напитков?
2. Может ли мышечный гликоген быть полностью восстановлен за 24 часа, следующих за истощающим периодом активности? Это соотносится с длительностью времени перед тренировкой или соревнованием, в течение которого спортсмен должен начинать увеличивать свой прием углеводов.
3. Сколько карбогидратов должно быть принято для того, чтобы максимизировать синтез мышечного гликогена? Иными словами, каково количество карбогидратов, необходимых для оптимизации нутриционального состояния мышц для максимальной атлетической результативности?
4. Наконец, какой эффект оказывает частота питания на накопление мышечного гликогена? Должен ли атлет съедать пару мощных порций, чтобы увеличить гликоген перед соревнованием, или же питание серией мелких приемов пищи будет более эффективным?
Чтобы определить влияние различных диет на восстановление мышечного гликогена после истощающих тренировок, ученые кормили своих подопытных различной пищей, которая содержала протеины и жиры, но все же фокусировалась на простых и комплексных карбогидратах. Например, в простой лимонад добавляли сахар, чтобы раствор стал насыщенным. В дополнение к этому напитку главной едой первого простого карбогидратного эксперимента являлись финики и изюм. Это обеспечивало более пестрое меню, чем пища с преобладанием комплексных карбогидратов (макароны и хлеб).
Тестируемые лица выполняли истощающий забег в 16,1 км (10 миль) примерно на уровне 80-85% от максимального уровня производительности (для них это означало скорость 6,3-6,4 мин на милю). Они также выполняли пять одноминутных анаэробных спринтов на беговой дорожке со скоростью 70-75 сек на 440), рассчитанных на потребление кислорода на 30% больше их максимума. В течение последующих 48 часов их кормили либо простыми, либо сложными карбогидратными диетами без никакой напряженной активности в этот период.
Кормление тестируемых лиц простыми карбогидратами было относительно легким, поскольку они могли принимать в жидких напитках достаточно сахаров для того, чтобы восстановить 4000 кал, сжигаемых во время физической активности, плюс то, что тратили в повседневной активности в эти 48 часов. Но количество макарон, необходимых для возмещения 4000 кал, для комплексной фазы было громадным! Тестируемые требовали порой целого часа, чтобы съесть их!
Путем мышечной биопсии и исследования крови участников эксперимента обнаружили, что восстановление гликогена в конце 24 часа шло почти одинаково и на простой, и на сложной карбогидратной диете. Уровни его были либо одинаковыми, либо выше, чем предтренировочные, которые фиксировали у тренированных лиц в ходе предыдущих экспериментов. Так что, чтобы восстанавливаться для тренинга день ото дня, вы можете заряжаться путем питания либо простыми, либо сложными карбогидратами. Могут быть и другие нутрициональные соображения к
тому, что вы можете выбирать комплексные вместо простых карбогидратов, разумеется, учитывая тот факт, что простые сахарные продукты редко содержат витамины минералии и другие нутриенты, необходимые для хорошего общего здоровья.
Но, хотя обе диеты аффективно восстанавливали гликоген организма до «нормы» в пределах 24 часов, в конце очередного 24-часового периода (48 часов) лишь диета из комплексных карбогидратов вызывала значительный дополнительный прием мышечного гликогена, вызывая то, что может быть названо «гранью бегуна».
Почему комплексные карбогидраты «побеждают» простые карбогидраты, когда речь идет о периоде большем, чем 48 часов? Мы можем предположить, что это может соотноситься с разницей в концентрации инсулина, вызываемой каждым кормлением. Инсулин — секрет железы, который транспортирует глюкозу в мышцы и, фактически, позволяет организму эффективно утилизировать сахары и крахмалы. Простой сахар усваивается и появляется в крови более быстро, чем сложный сахар, вызывая быструю инсулиновую реакцию. Но при этом инсулин в кровотоке также падает более быстро. Так что медленное накопление (как в случае с комплексными карбогидратами) представляется более эффективным.
Поскольку хотели определить, сколько карбогидратов должно включаться в диету, чтобы максимизировать восстановление гликогена, еще в одном эксперименте изучались четыре диетических режима:

1. Низкокарбогидратный (25% карбогидратов, примерно 188 г; 40% жира, 35% протеина). Американцы, следующие подобной диете, вероятно, увеличивают шансы на возникновение сердечных заболеваний.

2. Смешанный (50% карбогидратов, 376 г; 30% жира, 20% протеина). Это почти то соотношение, о котором диетологи говорят, что оно более идеально для хорошего здоровья.

3. Высокоуглеводный 1 (70% карбогидратов, 525 г; 20% жира, 10% протеина). Соревнующиеся бегуны инстинктивно стремятся придерживаться диет с таким соотношением. Первая вариация принималась в двух больших порциях, как и диеты 1 и 2.

4. Высокоуглеводный 2 (то же соотношение, что и 3-й рацион). Семь
маленьких порций вместо двух больших. Каждый из периодов тестирования был отделен от другого минимумом неделей. Использовалась мышечная биопсия и пробы крови для определения результатов различных диет. Каждый из испытуемых проделывал 300-метровые анаэробные спринты по прямой на полумильной дорожке. После часа отдыха они бегали полчаса на «бегущей дорожке» в быстром тренировочном ритме.

Тесты показали (как и можно было предположить), что низкоуглеводные диеты вызывали наименьшее накопление гликогена, смешанные диеты — большее, и высококарбогидратные — наибольшее.
Высокоуглеводная диета, принимаемая в двух больших вместо семи маленьких порций, результировала в более высоком уровне мышечного гликогена. Итак, более богатые углеводами диеты вызывают большую степень накопления гликогена и, таким образом, обеспечивают более эффективную подзарядку энергией для тренировок и соревнований в выносливостных видах спорта.
Больше углеводов — лучше. Но мы все еще не ответили на наш вопрос:
насколько больше? Мы еще не определили верхний предел.
Несмотря на разницу в количестве запасаемого гликогена при двух и семи кормлениях, режим семи порций результировал в более высоком темпе оксидации гликогена в течение З0-минутного бега на «бегущей дорожке» (тредбане). Это может быть результатом того, что финальная доза пищи перед упражнениями при 7 порциях принималась примерно за 8 часов до упражнений, а при 2-х-разовом режиме — за 15 часов. Временное распределение питания может быть наиболее важным фактором в эффективной утилизации гликогена, накопленного в организме.
Итак, ответы на первые четыре вопроса могут быть такими:

1. Простые и сложные углеводы представляются эквивалентными в
течение первых 24 часов после периода истощения. В течение 48 часов
сложные карбогидраты оказываются лучше. Лучшая диета должна
комбинировать обе формы, вместе с ежедневной потребностью в протеинах
и жирах.

2. Запасание гликогена продолжает увеличиваться и за т.н. исходный уровень за пределами 24 часов. Для максимального накопления гликогена может потребоваться до 72 часов.

3. Не удалось установить необходимый максимум. Накопление гликогена представляется прямо зависящим от количества карбогидратов, которые атлет может усвоить, что ограничивается его собственной толерантностью к большим количествам пищи. Тот факт, что простые карбогидраты могут быть более эффективными без большого объема (особенно в жидкой форме) может быть также резоном, почему они должны присутствовать в диете атлета.

4. Две большие порции будут более эффективными в накоплении мышечного гликогена, но один из наших испытуемых накопил больше на семикратном питании.

Наиболее важный вывод — то, что чем больше карбогидратов вы съедаете, тем больше гликогена будет доступно вашим мышцам в качестве топлива; если вы съедаете 300 г карбогидратов, а я — 600, то мои запасы гликогена теоретически могут быть в 3,5 выше.
Один из наиболее частых вопросов, которые задают бегуны — «Когда нужно последний раз есть перед соревнованиями?» Вам нужна большая порция, скажем, традиционная для американских бегунов здоровенная миска спагетти, чтобы обеспечить высокий уровень мышечного гликогена, но вам также нужна маленькая углеводов порция за 3-4 часа, чтобы обеспечить высокий уровень гликогена в вашей печени.
Когда вы едите, и глюкоза поступает в кровоток из кишечника, она сначала идет в печень, где часть ее накапливается как печеночный гликоген, тогда как остаток переносится к мышцам, где либо откладывается как запас мышечного гликогена, либо используется как немедленное топливо. Роль печени — поддерживать уровень глюкозы в течение периодов, когда глюкоза не поступает из кишечника. Это происходит за счет расщепления печеночного гликогена и высвобождения глюкозы в кровоток.
Поступая в мышцы, глюкоза должна быть либо сожжена, либо накоплена как гликоген. Бегун на длинные дистанции заинтересован в максимальных уровнях гликогена и в печени, и в мышцах. Бегун-марафонец, например, должен съедать главную богатую углеводами пищу примерно в 6.00 вечера предыдущим днем. В 10.00 вечера — «экспресс-загрузка» — возможно мороженое, сладкие напитки, даже пиво, конфеты, кукурузные хлопья, — непосредственно перед уходом ко сну. Это может шокировать традиционных нутриционистов, но может оказаться именно тем, что максимально заполнит ваши запасы гликогена. Затем — завтрак (за 4 часа перед забегом), состоящий из тостов, апельсинового сока, даже пирожков, чтобы обеспечить высокий уровень гликогена в печени. Эта финальная пища также будет способствовать перистальтике и поможет освободиться от любого плотного пищевого комка в нижней части кишечника. Прогулки и легкая предсоревновательная разминка могут помочь процессу опорожнения.
Организм нужно снабжать регулярно такой формой пищи для тренировок в ходе недоли. Хотя обнаружено, что комплексные
карбогидраты обеспечивают более эффективную форму накопления гликогена в течение 24-48 часов, простые карбогидраты превосходят их по результативности в первые 24 часа.
Вам также нужны минералии и витамины, которые поступают из свежих фруктов и овощей, а также аминокислоты, содержащиеся в мясе или определенных видах орехов и бобовых. Все это оптимизирует процессы карбозагрузки для физически активного человека. Если вы не тренируетесь или занимаетесь физкультурой эпизодически, ваша диета должна состоять (в пересчете на калории) 50% карбогидратов, 30% жира и 20% протеина. Точная процентовка, к сожалению, проблематична: некоторые нутриционисты советуют смесь 55-30-15%.
Физически активный человек требует, конечно, большего, как минимум 1000 Ккал, а это должно предполагать еще более высокий процент карбогидратов: до 60-70%. Это означает, что активный человек нуждается в 1850-1950 карбогидратных калориях (т.е. около 450-500 г в день).
В очередных выпусках мы коснемся процедур карбозагрузки для людей, занимающихся культуризмом или любым другим силовым видом спорта.

Обмен глюкозы и зачатие | Махмудов

1. Алимухамедов А. А. // Съезд физиологов Узбекистана, 4-й: Тезисы науч, сообщений.— Ташкент, 1988.— С. 39.

2. Вельтищев Ю. Е., Ермолаев М. В., Аноненко В. А., Князев Ю. А. Обмен веществ у детей.— М., 1983.

3. Воробьев Н. Н. // Изв. АН СССР. Сер. биол.— 1985,— № 1,— С. 61—70.

4. Држевецкая И. А. Эндокринная система растущего организма.— М., 1987.

5. Зыбина Т. Г. // Цитология.— 1983.— Т. 30, № 10.— С. 1180.

6. Каминский Ю. Г., Косенко Е. А. Парадоксы углеводного обмена.— Пущино, 1988.

7. Колесников С. И., Морозова Л. М. Генетико—физиологические взаимоотношения матери и плода.— Новосибирск, 1985.

8. Косенко Е. А., Каминский Ю. Г. Углеводный обмен, печень и алкоголь.— Пущино; 1988.

9. Махмудов Э. С., Алимухамедов А. А., Рахимов К. Р., Садыков Б. А. Рекомендации по снижению яловости коров и сохранению молодняка крупного рогатого скота в условиях Узбекистана. Информ, сообщение № 442.— Ташкент, 1988.

10. Махмудов Э. С., Ахмеров Р. Н., Алимухамедов А. А., Бабаева Р. Н. Реакция беременной самки и ее потомства на введение глюкозы и инсулина. Депонир. в ВИНИТИ 29.03.91 № В 82 — В 71.

11. Рахимов К. Р., Демидова А. И. Углеводы и механизмы их усвоения.— Ташкент, 1986.

12. Репин В. С. // Успехи соврем, биол.— 1976.— Т. 81,— С. 106—125.

13. Репин В. С. Критические факторы химической регуляции развития.— М., 1980.

14. Шевченко Т. К., Абдуллаев Н. X., Шамирзаев Н. X. Беременность и сахарный диабет.— Ташкент, 1988.

15. Юдаев М. А., Афиногенова С. А., Булатов А. А. и др. Цит. по Воробьеву Н. Н. // Изв. АН СССР. Сер. биол.— 1985,— № 1,— С. 61—70.

16. Anand R. S., Languli S., Sperling М. А. // Amer. J. Physiol.— 1980,— Vol. 238, N 6,— Р. 524—532.

17. Barz S., Jeige A., Mitzkat H. J. // Med. Klin.— 1985.— Bd 80, N 18.— S. 483—487.

18. Britta A., Mattson J. V., Rosenblum R. M. et al. .// Diabetes.— 1988,— Vol. 37, N 5,— P. 585—589.

19. Buch L., Hornes P. J., Kuhl C. // Acta endocr. (Kbh.).— 1986,— Vol. 112, N 2 — P. 263—266.

20. Buchanan T. A., Schemmer J. K., Frelnker N. // J. clin. Invest.— 1986,— Vol. 78, N 3.— P. 643—649.

21. Chovez D. J. // Europ. J. Cell Biol.— 1986.— Vol. 42, Suppl. 15.— P. 69.

22. Dieguez C., Page M. D., Peters T. R., Seaulon M. F. // J. roy. Coll. Phycns bond.— 1988.— Vol. 22, N 2,— P. 84—91.

23. Flood M. R„ Wiebold J. L. // J. Reprod. Fertil.—, 1988,— Vol. 84, N 1.— P. 7—12.

24. Galt A. L., Hardy K., Winston R. M. Z., Leess H. I. // Hum. Reprod.— 1990.— Vol. 5, N I.— P. 104—108.

25. Greengard O., Dowey H. K. // J. biol. Chem.— 1967.— Vol. 242,— P. 2968—2991.

26. Gilbert M., Hauguel S., Bouisset M. // Amer. J. Physiol.— 1981 — Vol. 247, N 5,— P. 574—580.

27. Gilbert M., Sparks 1. W., Girard J., Battaglia J. C. // Biol. Neonat.— 1985,— Vol. 48, N 2.— P. 90—99.

28. Girard J. R., Guillet J., Marty J. et al. // Diabetologia.— 1976,— Vol. 12, N 4,— P. 327—337.

29. Gonzalez- Willamer G., Argota-Espinosa R., Niz-Rames J. // Arch, invest. Med.— 1982,— Vol. 13, N 4,— P. 239— 244.

30. Hainz E. T., Nguyen V. V., Fussgahet R. D. // Biol. Neonate.—1982.— Vol. 41, N 5—6.— P. 240—245.

31. Hay W. W., Sparks J. W., Wilkening R. B. et al. // Amer. J. Physiol.— 1983,— Vol. 245, N 4,— P. E347—E350.

32. Horst C. J. G. // Cytobios.— 1986,— Vol. 45, N 181,— P. 85—95.

33. Itskovitz J., Hodgen G. D. // Psychoneuroendocrino— logy.— 1988,— N 1—2,— P. 155—170.

34. Jeung D., Oliver J. T. // Biochem. J.—1968.— Vol. 108, N 2,— P. 325—327.

35. Josimovich J. B. // Comparative Aspects of Reproductive Failure.— Berlin, 1967.— P. 176—185.

36. Khurana N. K., Wales R. G. // Aust. J. biol. Sci.— 1987 — Vol. 40, N 4,— P. 389—395.

37. Koski K. G„ Hill F. W., Harley L. S. // J. Nutr.— 1986,— Vol. 116, N 10,— P. 1922—1937.

38. Ktorra A., Nurjhan N., Girard J. R., Picon L. // Reprod. Nutr. Develop.— 1983.— Vol. 32, N 2.— P. 332—339.

39. Kozaric Z., Peternal P., Labunzija M. // Vet. Arch.— 1988 —Vol. 58, N 1,—P. 33—39.

40. Leturgue A., Hauguel S., Ferra P., Girard J. // Biol. Neonat.— 1987.— Vol. 51, N 2,— P. 64—69.

41. Leturgue A., Revelli J. P., Hauguel S. et al. // Amer. J. Physiol.— 1987,— Vol. 253, N 6,— Pt 1,— P. 616—620.

42. Manuelle P., Вис H. A., Plas Ch. // Biochim. biophys. Acta. Molec. Cell Res.— 1987,— Vol. 298, N 3,— P. 332—340.

43. Milner R. D., Hill D. I. // Clin. Endocr.— 1984.— Vol. 21, N 4,— P. 415—433.

44. Naismith D. J., Richardson D. P., Pritchard A. E. // Brit. J. Nutr.— 1982,— Vol. 48.— P. 433—441.

45. Nilsson В. O., Ostensson C. G., Eide S., Hellestrom С. // Endocrinology.— 1980.— Vol. 76, N 1,— P. 82—93.

46. Nitzan M. // Isr. J. med. Sci.— 1981.— Vol. 17, N 5.— P. 378—380.

47. Pinget M., Gander R., Jacques C. et al. // Path Biol.— 1982,— Vol. 30, N 1.— P. 43—48.

48. Rancin J. H. G., Sadarski G., Shanchan M. R. // J. Develop. Physiol.— 1986,— Vol. 8, N 4,— P. 247—253.

49. Singh V. H., Sabnis J. H. // Physiol, and Ecol.— 1986.— Vol. II, N 2,— P. 95—97.

50. Sitianou K., Henrichs J., Teller W. A. // Acta endocr. (Kbh.).— 1988,— Vol. 117, Suppl. 287,— P. 55—56.

51. Sutter-Dub M. T., Dozey B., Vergnaud M. Th., Modes A. M. // Horm. Metab. Res.— 1984.— Vol. 13, N 3.— P. 181 — 184.

52. Toyoda N., Murata K., Sugiama J. // Endocrinology.— 1982 — Vol. 116, N 3,— P. 998—1002.

53. Vilar R. C., Hicke Z. R. // Arch, invest. Med.— 1988,— Vol. 19, N 3.— P. 283—289.

54. Young A. A., Bogardus E., Stone K., Molt D. M. // Amer. J. Physiol.— 1988,— Vol. 254, N 2,— Pt I.— P. 231—236.

55. Zorzano A., Josuncion M. A., Herrera E. // Metabolism.— 1983 — Vol. 35, N 4,— P. 297—303.

Роль углеводов в восстановлении организма после нагрузок

12.03.2020

  • Burke L. Postexercise muscle glycogen resynthesis in humans.
  • Burke L. The Governor has a sweet tooth — mouth sensing of nutrients to enhance sports performance.
  • Dunford M. Sports Nutrition: A Practice Manual for Professionals.
  • Burke L. Postexercise muscle glycogen resynthesis in humans.
  • Philp A. More than a store: regulatory roles for glycogen in skeletal muscle adaptation to exercise.
  • Ahlborg B. Immediate and delayed metabolic reactions in well-trained subjects after prolonged physical exercise.
  • Pascoe D. Glycogen resynthesis in skeletal muscle following resistive exercise.
  • Tesch P. Muscle metabolism during intense, heavy-resistance exercise.
  • Knuiman P. Glycogen availability and skeletal muscle adaptations with endurance and resistance exercise.
  • Camera D. Resistance exercise with low glycogen increases p53 phosphorylation and PGC-1α mRNA in skeletal muscle.
  • Raymond D. Effects of diet on muscle triglyceride and endurance performance.
  • Louise M. Postexercise muscle glycogen resynthesis in humans.
  • Dunford M. Sports Nutrition: A Practice Manual for Professionals.
  • Bergström J. Diet, Muscle Glycogen and Physical Performance.
  • Asp S. Eccentric exercise decreases glucose transporter GLUT4 protein in human skeletal muscle.
  • Burke L. Postexercise muscle glycogen resynthesis in humans.
  • Blom P. Effect of different post-exercise sugar diets on the rate of muscle glycogen synthesis.
  • Baker L. Optimal composition of fluid-replacement beverages.
  • Jentjens R. High Oxidation Rates from Combined Carbohydrates Ingested during Exercise.
  • Keizer H. Influence of Liquid and Solid Meals on Muscle Glycogen Resynthesis, Plasma Fuel Hormone Response, and Maximal Physical Working Capacity.
  • Cramer M. Postexercise Glycogen Recovery and Exercise Performance is Not Significantly Different Between Fast Food and Sport Supplements.
  • Wilson P. Does Carbohydrate Intake During Endurance Running Improve Performance? A Critical Review.
  • ‘>

    Основы энергетического метаболизма


    Способность организма выполнять физические упражнения с высокой интенсивностью определяется возможностями его скелетных мышц запасать и восстанавливать аденозинтрифосфат (АТФ) – основной и универсальный источник энергии для мышечной работы.


    Генерирование АТФ в скелетных мышцах обеспечивается двумя путями – аэробным и анаэробным, разница в том, что первому нужен кислород, а второму – нет. К примеру, во время спринта высокий уровень продукции АТФ обеспечивается анаэробным энергетическим обменом. Но в тоже время поддержание функционирования сердца и других внутренних органов обеспечивается АТФ, который организм вырабатывает в процессе аэробного метаболизма1.


    Аэробная продукция АТФ – результат деградации внутримышечных запасов фосфокреатина (PCr) и гликогена, полимера глюкозы. По объему фосфокреатина в скелетных мышцах в 5 раз больше, чем гликогена. При этом гликоген активно разрушается во время мышечных сокращений, чтобы генерировать необходимые объемы АТФ, в результате образуются ионы лактата и водорода2. Для наглядности: во время 6-секундного спринта гликогенез (разрушение гликогена) обеспечивает 50% продукции АТФ, фосфокреатин дает еще 48%, а оставшиеся 2% обеспечиваются собственными запасами АТФ в мышцах3.



    Аэробная деградация гликогена (с кислородом) происходит гораздо медленнее, чем процессы анаэробного метаболизма, но дает в 12 раз больше АТФ (примерно 36 ммоль). При окислении жирных кислот получается еще больше АТФ – до 140 ммоль, но этот процесс еще медленнее. То есть аэробный метаболизм АТФ за счет низкой скорости протекания не дает нам ничего в кратковременной интенсивной нагрузке (спринт). С другой стороны – в перерывах между нагрузками, аэробный метаболизм также отвечает за ресинтез фосфокреатина, который, как мы помним, обеспечивает мышцы половиной нужного объема АТФ. Плюс именно фосфокреатин позволяет работать под пиковой кратковременной нагрузкой.


    Нюанс в том, что у тренированных спортсменов организм учится эффективнее использовать аэробные процессы восстановления АТФ во время длительных нагрузок, поэтому профессиональные бегуны могут бежать значительно дольше любителей4,5. Причем здесь углеводы? А притом, что именно они обеспечивают формирование гликогенового пула для генерирования АТФ и обеспечения интенсивной мышечной работы.

    Углеводы и мышечная активность


    Первые исследования, проведенные еще в 1920-х годах, показали, что: а) углеводы нужны для мышечной работы6, б) концентрация глюкозы в крови коррелирует с накоплением усталости во время фарафона7, в) дополнительный прием углеводов до и во время марафона отодвигает момент наступления мышечной усталости8.


    Спустя почти 100 лет ученые, наконец, смогли объяснить, почему так происходит. Есть целый ряд механизмов, например – дефицит гликогена в саркоплазматической сети мышц пропорционально ухудшает их сократительную способность9,10. Также истощение гликогена в условиях гипогликемии, вызванной физической активностью, снижает скорость доставки глюкозы в мозг, что замедляет работу нервной системы11. Подтверждающие эксперименты показали, что дополнительный прием углеводов во время тренировки влияет в том числе на восприятие нагрузок – спортсмены, принимавшие углеводную добавку, охотнее выполняли новые упражнения, чем группа, принимавшая плацебо12.


    Сегодня рядом экспериментов подтверждено, что достаточное количество углеводов в рационе, плюс их дополнительный прием во время и после тренировки увеличивает ее продолжительность и позволяет быстрее восстанавливаться13,14,15. Любопытно, что для достижения требуемого эффекта не обязательно употреблять углеводы в пищу – достаточно полоскать ротовую полостью углеводным раствором16. Также доказано, что ключевой фактор работоспособности во время тренировки – достаточный запас гликогена в мышцах, а его ресинтез напрямую влияет на общее восстановление и работоспособность17,18.

    Роль гликогена в тренировочном процессе


    В среднем в организме взрослого человека 600 гр гликогена – параметр зависит от антропометрии, веса, возраста, общей физической активности. Еще имеет значение, была ли недавно (в пределах 1-2 дней) тренировка – в ближайшее время после тренировки запасы гликогена ниже19.


    Во время интенсивной мышечной работы запасы гликогена закономерно снижаются20. Что касается гликогена в печени, то его объем меняется постоянно в течение дня и зависит в том числе от распорядка приемов пищи. При этом доказано, что хотя мышечный и печеночный гликоген вместе составляют лишь 4% энергетических запасов организма, именно мышечный гликоген расходуется на обеспечение физической активности средней и продолжительной интенсивности21,22.


    Важно, что гликоген – это не только топливо, но и топливный датчик – он регулирует сигнальные пути, обеспечивающие адаптацию к физическим нагрузкам23,24. Улучшение физической формы посредством тренировок приводит к суперкомпенсации гликогена – его запасы полностью восстанавливаются в период 24-48 часов и у профессиональных спортсменов со временем предел содержания гликогена в мышцах увеличивается25.


    Мышечный гликоген, который восстанавливается употреблением углеводов, выступает важным субстратом в тренировках с отягощением, при которых его уровень может снижаться на 20-40% от изначального26,27.Однако исследования показывают, что низкий уровень гликогена никак не влияет на синтез мышечного белка и факторы анаболизма28,29.



    Экспериментально подтверждено, что для полного восстановления гликогена после тренировки в течение 24 часов необходимо употреблять 9,8 гр углеводов на 1 кг массы тела – такой режим восстанавливает 93% гликогена, затраченного на 2-часовой бег при maxVO2 65%30. Низкоуглеводная диета (1,9 гр углеводов на 1 кг массы тела) восстановила только 13% израсходованного гликогена. В тоже время необходимость восстановить объем гликогена определяется активностью и продолжительностью тренинга. Дело в том, что у синтеза гликогена есть максимальный предел по скорости – 10 ммоль/кг/час, то есть при достаточном употреблении углеводов в течение суток истощение гликогена на уровне 40 ммоль/кг восстанавливается за 4-5 часов. Если же истощение гликогена составляло 150 ммоль/кг, в этом случае для восполнения до исходного уровня необходимо не меньше 24 часов31,32.


    Для суперкомпенсации гликогена необходимо 24-72 часа отдыха при дневном рационе 8-10 гр углеводов на 1 кг массы тела33. При этом если имело место повреждение мышц и запустились процессы мышечной гипертрофии, восстановление гликогена замедляется сильнее34.

    Углеводы для восстановления


    Мета-анализ имеющихся исследований показывает, что для долгосрочного восстановления гликогена (более 24 часов) тип и время приема углеводов не имеют значения, важен только общий объем, который должен покрывать расход во время тренировки35. Однако экспериментально подтверждено, что фруктоза быстрее других углеводов восстанавливает печеночный гликоген, а глюкоза – мышечный36.


    Хотя большинство людей при своей обычной диете потребляют достаточное количество глюкозы и фруктозы из пищи, коктейли, представляющие смесь глюкозы, фруктозы и сахарозы, употребляемые во время и после тренировок, увеличивают скорость абсорбции жидкости из проксимального отдела тонкой кишки и повышают скорость окисления углеводов во время упражнений, то есть стимулируют два важнейших фактора для поддержания работоспособности37,38. При этом форма углеводной смеси (жидкая или твердая) не имеет значения39.

    Углеводы для производительности


    В 2016 году издание Journal of Strength and Conditioning Research провело обзор исследований по вопросу влияния употребления углеводов на производительность спортсменов во время тренировок41. Все эксперименты, включенные в обзор, – это тренировки средней и высокой интенсивности, длительностью более 60 минут. Всего проведено 30 экспериментов, в которых приняли участие 76 женщин и 505 мужчин.


    Группы добровольцев, употреблявшие во время тренировки углеводные смеси, показали лучший результат, чем группы, употреблявшие плацебо. Однако статистически значимый прирост производительности наблюдался только при длительных забегах – более 2 часов, при более коротком беге (90-120 минут) эффект был значительно ниже, а для 60-минутной тренировки разницы вообще не было.


    Также исследования показали, что если углеводы употребляются по принципу «во время тренировки» без продуманного плана дневного рациона, такой подход почти никогда не приводит к повышению производительности и даже может вызвать дисфункции ЖКТ. Популярные на рынке легкой атлетики углеводные гели ни в одном из экспериментов не дали прибавку производительности. Однако при беге длительностью более 2 часов углеводная смесь, употребляемая в объеме 1,3 гр в минуту, дала значимый прирост. При этом лучший результат показала комбинация фруктоза + глюкоза.


    Потенциально эти эксперименты подтвердили, что употребление углеводов во время тренировки задействует следующие механизмы – сохраняет мышечный гликоген, стимулирует центральную нервную систему, предотвращает падение уровня глюкозы в крови.

    Выводы


    Научные исследования показывают, что ключевой фактор восстановления после тренировки – достаточное количество углеводов в дневном рационе, а не время их употребления. Тем не менее, дополнительный прием углеводов во время бега действительно повышает производительность, а прием углеводных коктейлей после силовых упражнений ускоряет ресинтез гликогена.

    1. Williams C. Carbohydrate Nutrition and Team Sport Performance.
    2. Girard O. Repeated-sprint ability — part I: factors contributing to fatigue.
    3. Cheetham M. Human muscle metabolism during sprint running.
    4. Balsom P. High-intensity exercise and muscle glycogen availability in humans.
    5. Parolin M. Regulation of skeletal muscle glycogen phosphorylase and PDH during maximal intermittent exercise.
    6. Krogh A. The Relative Value of Fat and Carbohydrate as Sources of Muscular Energy: With Appendices on the Correlation between Standard Metabolism and the Respiratory Quotient during Rest and Work.
    7. Samuel A. SOME CHANGES IN THE CHEMICAL CONSTITUENTS OF THE BLOOD FOLLOWING A MARATHON RACE WITH SPECIAL REFERENCE TO THE DEVELOPMENT OF HYPOGLYCEMIA.
    8. Burgess G. SUGAR CONTENT OF THE BLOOD IN RUNNERS FOLLOWING A MARATHON RACE WITH ESPECIAL REFERENCE TO THE PREVENTION OF HYPOGLYCEMIA: FURTHER OBSERVATIONS.
    9. Nielsen J. Human skeletal muscle glycogen utilization in exhaustive exercise: role of subcellular localization and fibre type.
    10. Gejl K. Muscle glycogen content modifies SR Ca2+ release rate in elite endurance athletes.
    11. Nybo L. CNS fatigue and prolonged exercise: effect of glucose supplementation.
    12. Backhouse S. Carbohydrate ingestion during prolonged high-intensity intermittent exercise: impact on affect and perceived exertion.
    13. Hawley J. Carbohydrate Dependence During Prolonged, Intense Endurance Exercise.
    14. Nutrition and Athletic Performance.
    15. Chung M. Fructose, high-fructose corn syrup, sucrose, and nonalcoholic fatty liver disease or indexes of liver health: a systematic review and meta-analysis.
    16. Burke L. The Governor has a sweet tooth — mouth sensing of nutrients to enhance sports performance.
    17. Nutrition and Athletic Performance.
    18. Burke L. Postexercise muscle glycogen resynthesis in humans.
    19. Farrell P. ACSM’s advanced exercise physiology: Second edition.
    20. Burke L. Postexercise muscle glycogen resynthesis in humans.
    21. Burke L. The Governor has a sweet tooth — mouth sensing of nutrients to enhance sports performance.
    22. Dunford M. Sports Nutrition: A Practice Manual for Professionals.
    23. Burke L. Postexercise muscle glycogen resynthesis in humans.
    24. Philp A. More than a store: regulatory roles for glycogen in skeletal muscle adaptation to exercise.
    25. Ahlborg B. Immediate and delayed metabolic reactions in well-trained subjects after prolonged physical exercise.
    26. Pascoe D. Glycogen resynthesis in skeletal muscle following resistive exercise.
    27. Tesch P. Muscle metabolism during intense, heavy-resistance exercise.
    28. Knuiman P. Glycogen availability and skeletal muscle adaptations with endurance and resistance exercise.
    29. Camera D. Resistance exercise with low glycogen increases p53 phosphorylation and PGC-1α mRNA in skeletal muscle.
    30. Raymond D. Effects of diet on muscle triglyceride and endurance performance.
    31. Louise M. Postexercise muscle glycogen resynthesis in humans.
    32. Dunford M. Sports Nutrition: A Practice Manual for Professionals.
    33. Bergström J. Diet, Muscle Glycogen and Physical Performance.
    34. Asp S. Eccentric exercise decreases glucose transporter GLUT4 protein in human skeletal muscle.
    35. Burke L. Postexercise muscle glycogen resynthesis in humans.
    36. Blom P. Effect of different post-exercise sugar diets on the rate of muscle glycogen synthesis.
    37. Baker L. Optimal composition of fluid-replacement beverages.
    38. Jentjens R. High Oxidation Rates from Combined Carbohydrates Ingested during Exercise.
    39. Keizer H. Influence of Liquid and Solid Meals on Muscle Glycogen Resynthesis, Plasma Fuel Hormone Response, and Maximal Physical Working Capacity.
    40. Cramer M. Postexercise Glycogen Recovery and Exercise Performance is Not Significantly Different Between Fast Food and Sport Supplements.
    41. Wilson P. Does Carbohydrate Intake During Endurance Running Improve Performance? A Critical Review.

    Болезнь Помпе (гликогеноз II типа)

    2.1 Жалобы и анамнез

    При МБП мать часто жалуется на то, что ребенок:
    — oстал плохо брать грудь и отстает в весе, плохо глотает, быстро устает при сосании
    — малоактивен, отстает в развитии, раздражителен, повышена потливость
    — не держит голову, не может сам переворачиваться, не может сесть
    — часто болеет респираторными инфекциями
    — всегда держит рот приоткрытым, язык увеличен
    — имеет частое дыхание
    — часто бывают запоры, иногда рвота
    — имеет сниженный слух

    При БППН часто имеют место следующие жалобы:

    • прогрессирующая мышечная слабость (особенно мышцы поясов конечностей и проксимальные отделы мышц конечностей).

    Комментарии: Слабость мышц является основной жалобой у взрослых пациентов БППН. Слабость мышц конечностей является основной жалобой пациентов с БППН, обнаруживаемой в 93% случаев ,,. По паттерну распределения мышечной слабости отмечается несколько меньшая вариабельность между пациентами. В большинстве случаев максимальная слабость касается параспинальных мышц и мышц передней стенки живота, мышц проксимальных отделов ног и мышц плечевого пояса. Слабость проксимальных отделов преобладает над снижением силы в дистальных мышцах (если таковая наблюдается). Более того, в случае обнаружения слабости мышц конечностей и ее оценки через год после первого осмотра больного, прогрессирующее снижение мышечной силы отмечено больше для ног, чем для рук. В среднем, сила мышц ног падает на 7,1%, а рук — на 4%,. По характеру распределения мышечной слабости разные авторы отмечают следующие закономерности. Описано большее симметричное вовлечение отводящих мышц бедер и ягодиц при относительной сохранности мышц сгибателей бедра, относительная сохранность мышц бедер по сравнению с мышцами тазового пояса и слабостью мышц разгибателей бедра.

    • изменение походки (иногда по типу утиной), быстрое уставание при ходьбе
    • невозможность сесть, встать из положения лежа без помощи рук
    • повышенная утомляемость, непереносимость физических нагрузок, головная боль
    • одышка, затруднение дыхания, чувство неполного вдоха
    • увеличение языка
    • слабые или умеренные хронические боли в мышцах

    Комментарии: Ретроспективный анализ жалоб пациентов с БППН показал, что первые проявления или признаки болезни, которые субъективно не рассматривались пациентом как отклонение от нормы, в 77% случаев касались трудностей при занятиях спортом (пациенты плохо бегали, не могли подтянуться на турнике), 28% быстро уставали при ходьбе по лестнице, 20% испытывали затруднения при вставании с низкого стула, 17% уставали при обычной ходьбе и 11% не могли встать из положения лежа на спине без помощи рук,,,,,,,,,.

    Особенности сбора семейного анамнеза при подозрении на БП.

    Следует выяснить:

    • имели ли место быть ранние смерти в семье гибель детей в раннем детском возрасте
    • наличие необычных мышечных проявлений, миопатии у родственников
    • наблюдалась ли задержки физического развития в детском возрасте у родственников;
    • имелось ли у пациента повышение КФК в анамнезе

    2.2 Физикальное обследование

    Особенности физикального обследования при МБП

    Первые признаки и симптомы МБП появляются уже на 2-3 месяцах жизни. При осмотре на педиатрическом приеме обращает внимание мышечная гипотония и прогрессирующая мышечная слабость. Лицо ребенка приобретает характерный вид: рот приоткрыт, полость рта заполнена увеличенным языком (у 1/3 младенцев), мимика ослаблена. Дальнейший осмотр выявляет плотность мышц, обнаруживаются признаки дыхательной и сердечной недостаточности: бледность кожи, центральный и акроцианоз, гипергидроз, стонущее учащенное дыхание, участие вспомогательной мускулатуры в акте дыхания, деформация грудной клетки по типу «сердечного горба», расширение границ относительной сердечной тупости, ослабление периферической пульсации, гепатомегалия, периферические отеки. Аускультативно в легких жесткое дыхание, часто — проводные хрипы, ослабление дыхания слева, тахипноэ; тоны сердца глухие, систолический шум над всей областью сердца, нарушение ритма сердца (тахикардия, брадикардия, желудочковая аритмия). При более позднем дебюте МБП — в анамнезе частые респираторные инфекции.

    Неврологический осмотр обнаруживает выраженную задержку физического развития в виде нарушения формирования моторных навыков: снижена спонтанная и произвольная двигательная активность, ребенок не держит голову, не переворачивается самостоятельно, не сидит. Слабость проксимальных мышц в положении лежа придает ребенку характерную «позу лягушки», при попытке поднять его за руки голова откидывается назад. При удержании ребенка на руке — типичный вид «вялого ребенка». Возможна избирательная гипертрофия и пальпаторная плотность мышц нижних конечностей. Сухожильные рефлексы в дебюте могут быть сохранены, но по мере прогрессирования заболевания угасают. В табл. 2 представлены основные симптомы МПБ.

    Таблица 2. Основные симптомы МБП по данным литературы ,,,,,,,

    Клинический симптом Частота
    Синдром «вялого ребенка», быстрое прогрессирование мышечной слабости, аксиальная гипотония, снижение моторной активности, слабость мимических мышц, арефлексия в поздней стадии заболевания, икроножные мышцы плотные при пальпации до 96%
    Кардиомегалия (перкуссия) и признаки сердечной недостаточности до 95%
    Гепатомегалия (перкуссия, пальпация) до 82%
    Макроглоссия до 62%
    Трудности при вскармливании и низкая прибавка в весе до 50%
    Частые респираторные инфекции, респираторный дистресс и снижение дыхательной функции 30-40%
    Быстрое и неуклонное прогрессирование заболевания 100%

    Достаточно часто к описанным выше изменениям присоединяются неспецифические нарушения в виде общего недомогания, раздражительности ребенка, повышенной потливости, рвоты и запоров. Редким, но настораживающим признаком полиорганной патологии является снижение слуха. В результате нарушения резорбции спинномозговой жидкости развивается гидроцефалия.

    Особенности физикального обследования при БППН

    При осмотре пациента крайне важно выделить настораживающие симптомы БППН:

    • Слабость мышц передней стенки живота
    • Слабость параспинальных мышц (лордоз, кифоз, сколиоз)
    • Слабость ягодичных мышц и трудность удержания равновесия при вставании
    • Сохранность силы четырехглавых мышц при слабости мышц других отделов
    • Слабость сгибателей шеи
    • Слабость диафрагмы, одышка
    • Слабость мышц языка
    • Слабость мимических мышц, особенно асимметричная
    • Утренняя головная боль, тахикардия, дневная сонливость, необычная утомляемость

    При осмотре рекомендуется провести тестирование мышц разных групп с выполнением простых заданий (см. табл. 3), по результатам которых можно со значительной вероятностью обосновать необходимость обследования пациента на наличие БППН.

    Таблица 3. Выполнение двигательных тестов при БППН

    Предъявляемое задание Выполняет без труда Выполняет с трудом Не может выполнить
    Поднять руки над головой 55 % 29 % 16 %
    Принять вертикальное положение из положения наклонившись вперед 14 % 45 % 41 %
    Встать с низкого стула 12 % 53 % 35 %
    Встать без помощи рук из положения лежа на спине 8 % 37 % 55 %
    Подпрыгнуть на месте 6 % 29 % 65 %
    Ходьба вверх/вниз по лестнице 2 % 57 % 41 %
    Поднять ноги в положении лежа 2 % 43 % 55 %
    Подняться с корточек 2 % 22 % 76 %

    При манифесте БППН в детском возрасте, но после первого года жизни (иногда в литературе эту форму БППН называют ювенильной, для того, чтобы подчеркнуть, что болезнь манифестировала в детстве, но после первого года жизни), обнаруживается миопатический синдром, органомегалия. Наблюдается задержка формирования двигательных навыков.

    Вовлечение в патологический процесс сердечной мышцы вариабельно, чаще развивается дыхательная недостаточность в результате слабости диафрагмы и межреберных мышц.

    При осмотре пациента с БППН с дебютом в детском возрасте отмечены следующие основные симптомы (табл. 4), представленность которых может уменьшаться с возрастом ребенка, за исключением поражения скелетной и дыхательной мускулатуры.

    Таблица 4. Основные клинические симптомы детской формы БППН по данным литературы

    ,,,,,,.

    Признак Частота
    Прогрессирующая мышечная слабость с преимущественным поражением проксимальных отделов, снижение моторной активности, слабость в ногах больше, чем в руках, гипертрофия икроножных мышц, вовлечение параспинальных мышц (у детей постарше), гипотония, снижение сухожильных рефлексов, положительные приемы Говерса, миопатическая походка 30-90%
    Нарушения дыхания, частые респираторные инфекции, дыхательная недостаточность, диспноэ при физической нагрузке, обструктивное апноэ во время сна, ортопноэ 25-40%
    Умеренная гепатомегалия (пальпация, перкуссия) до 16%
    Кардиомегалия (перкуссия) 0-12%
    Макроглоссия до 4%
    Сонливость, утомляемость до 8%
    Лордоз, кифоз и/или сколиоз 9-25%
    Нормальное психоречевое развитие, сохранный интеллект 96%

    Родители часто неправильно оценивают состояние ребенка, считая его «ленивым » и не обращаются к специалисту. В последующем у ребенка развивается нарушение осанки, появляется гиперлордоз, сколиоз, походка становится вперевалку (утиная походка). Мышцы ног и тазового пояса поражаются больше, чем мышцы плечевого пояса. У детей часто развивается регионарная псевдогипертрофия мышц спины, а также симптомы ригидного позвоночника. Прогрессирование болезни приводит к нарушениям дыхания, чаще всего в форме ночных гиповентиляций, частых простудных заболеваний и аспирационной пневмонии. Ребенок может предъявлять жалобы на головную боль, в поведении отмечается быстрая утомляемость и снижение устойчивости к привычным нагрузкам, в основном, — к бегу и другим активным играм. Слабость мимических мышц, умеренный птоз (часто асимметричный) увеличение языка, снижение сухожильных рефлексов и остеопения также должны насторожить в плане наличия у ребенка БППН. При поздней форме (БППН), в отличие от младенческой (МБП) кардиомиопатия встречается значительно реже и практически никогда заболевание не проявляется патологией со стороны сердца.

    На ранних стадиях болезни изменения в мышцах могут проявляться только походкой вперевалку по типу «утиной походки » с гиперлордозом поясничного отдела. Слабость мышц плечевого пояса чаще всего обнаруживается при тестировании и носит диффузный характер. Пациенты могут не предъявлять жалоб на изменение силы мышц предплечий и кисти даже на далеко зашедших стадиях болезни, когда признаки первично-мышечного поражения по типу «миопатии поясов » становятся очевидными. Достаточно часто слабость и изменение объема (атрофии) мышц плечевого пояса могут быть асимметричными, что может проявляться в отставании лопатки от грудной клетки (крыловидной лопатки) только с одной стороны или значительной асимметрии данного симптома.

    Как уже говорилось выше, параспинальные мышцы и мышцы передней стенки живота могут поражаться на самых ранних стадиях БППН, что приводит к быстрой утомляемости, снижению переносимости стандартных нагрузок как на ранних, так и развернутых стадиях болезни. Важным является обнаружение нарушения дыхательной функции вследствие слабости мышц диафрагмы и межреберных мышц. До 1/3 взрослых пациентов с БППН имеют нарушения со стороны дыхательной системы.

    2.3 Лабораторная диагностика

    • Рекомендуется проведение биохимического анализа крови с определением уровня сывороточной КФК, АЛТ, АСТ, ЛДГ ,,,.

    Уровень убедительности рекомендации – 1 (уровень достоверности доказательств C).

    Комментарии: Следует отметить, что при БП с дебютом в детском возрасте в 95% случаев отмечается умеренное повышение уровня сывороточной креатинкиназы (КК) (в 2-10 раз), а значительное повышение (2000 Ед/Л и выше) характерно для МБП. По данным литературы активность сывороточной КК обратно пропорциональна возрасту (ρ = -0,71, р <0,001), длительности болезни ( ρ = -0,45, р <0,001) и наличию атрофии мышц ( ρ = -0,53, р <0,001). Учитывая отложение гликогена в печени, умеренное повышение уровня печеночных ферментов (АСЛ, АЛТ, ЛДГ) также является закономерным для БП.

    • Рекомендуется определение активности КАГ (кислой мальтазы) в пятнах крови, высушенной на фильтровальной бумаге, лейкоцитах периферической крови. ,,,,.

    Уровень убедительности рекомендации – 1 (уровень достоверности доказательств B).

    Комментарий: Активность КАГ можно определять в различных биоматериалах (культивируемых фибробластах, мышечном биоптате, периферических лимфоцитах и др.), но в настоящее время оптимальным является определение активности КАГ в пятнах высушенной крови с помощью тандемной массспектрометрии. Этот тест сочетает в себе высокую чувствительность с простотой выполнения и возможностью применять для скрининга большого числа пациентов. Определение активности КАГ в сухом пятне крови является оптимальным скрининговым тестом, «золотым стандартом», позволяющим малоинвазивно, быстро и точно определить дефицит активности фермента ,.

    • Рекомендуется определение уровня натрийуретического пептида (NT-proBNP) – для МБП ,,,.

    Уровень убедительности рекомендации – 1 (уровень достоверности доказательств C).

    Комментарии: уровень натрийуретического пептида обычно значительно повышен у пациентов с МБП, поскольку это важнейший биомаркер поражения сердца, в частности значительно повышающийся при развившейся сердечной недостаточности и дисфункции правого желудочка.

    • Рекомендовано проведение молекулярно-генетического исследования: выявление мутаций в гене GAA методом секвенирования кодирующих и прилегающих интронных областей ,,,.

    Уровень убедительности рекомендации – 1 (уровень достоверности доказательств B).

    Комментарии: Подобно многим генетическим заболеваниям, БП диагностируется молекулярно-генетическим анализом гена GAA, кодирующего КАГ. Большинство больных являются компаунд-гетерозиготами (т.е. несут две разные патогенные мутации гена GAA). Поскольку в гене GAA описано большое число уникальных мутаций, полиморфизмов и замен неясной значимости, могут возникнуть трудности при выявлении ранее не описанных изменений нуклеотидной последовательности. В этом случае используется специализированное программное обеспечение, которое позволяет предсказывать вероятность того, что данное генетическое изменение влияет на функцию белка и, соответственно, может приводить к развитию БП. Мутации гена GAA, приводящие к развитию БП, могут быть выявлены при исследованиях методами секвенирования нового поколения (NGS). В этом случае рекомендуется убедиться в полученном результате, проведя направленный молекулярно-генетический анализ методом традиционного секвенирования по Сэнгеру. Методы молекулярно-генетического анализа могут быть полезны в качестве дополнительного теста при подтверждающей диагностике БП, если недоступен биологический материал пробанда, а также для пренатальной и преимплантационной диагностики. Однако, поскольку в гене GAA описано большое число уникальных мутаций, а также полиморфных вариантов, могут возникнуть трудности в интерпретации впервые выявленных изменений нуклеотидной последовательности.

    • Рекомендовано гистологическое, либо иммуногистохимическое исследование мышечного биоптата – только при невозможности определения активности КАГ или проведения молекулярно-генетического тестирования .

    Уровень убедительности рекомендации – 2 (уровень достоверности доказательств С).

    Комментарии: Гистологическое исследование мышечного биоптата с диагностической целью проводится все меньше с каждым годом. Это снижение, в первую очередь, связано с повышением использования определения активности фермента и ДНК-диагностики. На сегодняшний день нет необходимости проводить биопсию мышечной ткани для диагностики БП в случае возможности определения активности КАГ или проведения молекулярно-генетической диагностики.

    2.4 Инструментальная диагностика

    • Рекомендовано проведение стимуляционной и игольчатой ЭМГ [3,4,6,9,14]

    Уровень убедительности рекомендации – 1 (уровень достоверности доказательств С).

    Комментарии: данные методы позволяют дифференцировать болезнь Помпе от заболеваний, связанных нарушением функции двигательных волокон периферических и нервно-мышечной передачи.

    • Рекомендовано проведение рентгенографии органов грудной клетки ,,,,.

    Уровень убедительности рекомендации – 1 (уровень достоверности доказательств С).

    Комментарии: Рентгенологическое исследование грудной клетки выявляет кардиомегалию. Кроме того, для классической МБП характерно развитие ателектазов легких у младенцев, в основном, — в нижней доле левого легкого.

    • Рекомендовано проведение УЗИ брюшной полости ,,,,.

    Уровень убедительности рекомендации – 1 (уровень достоверности доказательств С).

    Комментарии : зачастую у пациентов с болезнью Помпе может выявляться умеренная органомегалия, в частности, гепатомегалия.

    • Рекомендовано проведение ЭКГ, Холтеровского мониторирования ЭКГ и ЭхоКГ ,,,,.

    Уровень убедительности рекомендации – 1 (уровень достоверности доказательств С).

    Комментарии: данные методы исследования позволяют выявить кардиомегалию, гипертрофию миокарда и нарушения ритма сердца.

    • Рекомендовано исследование функции внешнего дыхания (ФВД) методом спирометрии (кривая поток-объем). ,,,,.

    Уровень убедительности рекомендации – 1 (уровень достоверности доказательств С).

    Комментарий: Существует рекомендация проведения данного исследования в положении сидя и лежа с последующим сравнением показателя форсированного жизненного объема легких (ФЖЕЛ). Снижение ФЖЕЛ при исследовании спирометрии в положении лежа по сравнению со стандартным положением ≥10% может свидетельствовать в пользу диагноза болезни Помпе. Также спирометрия используется для динамического контроля функции внешнего дыхания при ведении пациентов.
    — Рекомендовано проведение пульсоксиметрии, капнографии и полисомнографии ,,,,.

    Уровень убедительности рекомендации – 1 (уровень достоверности доказательств С).

    Комментарий: Данные методы позволяют определить степень выраженности дыхательной недостаточности.

    2.5 Дифференциальная диагностика

    Сложность диагностики БППН определяется отсутствием специфических клинических симптомов, характерных для большинства нервно-мышечных болезней, а также разнообразием их сочетания, временем появления и тяжести в процессе развития болезни. Дифференциальная диагностика МБП проводится со всеми заболеваниями, основным клиническим проявлением которых является синдром вялого ребенка. Перечень основных заболеваний входящий в дифференциальный диагноз при БПНП представлен в табл. 5.

    Таблица 5. Основные заболевания для дифференциального диагноза БППН

    Тип нарушения Диагноз Основные схожие симптомы
    Мышечные дистрофии Поясно-конечностная мышечная дистрофия Дистрофинопатии (миодистрофия Дюшенна, Беккера) Миофибриллярная миопатия Миотоническая дистрофия 2 типа Плечелопаточно-лицевая миодистрофия Болезнь Данона Х-сцепленная миопатия Лицелопаточноконечностная мышечная дистрофия Прогрессирующая слабость мышц поясов нижних конечностей, крыловидные лопатки, крампи, повышение КФК
    Воспалительная миопатия Полимиозит Миозит с включениями Постепенно развивающаяся слабость мышц, повышение КФК
    Врожденные миопатии Немиелиновая миопатия Болезнь центрального стержня и мультистержневая миопатии Центронуклеарная миопатия Миопатия с гиалиновыми тельцами Прочие врожденные миопатии Мышечная слабость, гипотония при нормальном или умеренно повышенном уровне КФК, наличии скелетных нарушений
    Метаболические миопатии Гликогенозы IIIа, IV V и VII типов Митохондриальные миопатии Жировые миопатии Гипотония, гепатомегалия у детей, слабость мышц, утомляемость, слабость мышц, снижение устойчивости к нагрузкам, повышение КФК
    Болезни мотонейрона Спинальные мышечные атрофии, тип I и III Бульбоспинальная амиотрофия (болезнь Кеннеди) Боковой амиотрофический склероз Слабость мышц, нарушение дыхания, атрофия мышц, возможно повышение КФК
    Болезни нервномышечной передачи Миастения гравис Врожденные миастенические синдромы Синдром Ламберта-Итона Нарушения дыхания, слабость мышц, утомляемость
    Асимптомное повышение КК Вторичная миопатия, включая лекарственную Повышение КФК

    где содержится, каковы функции и структурная формула, как проходит синтез и распад (мобилизация), какова биологическая роль и свойства в печени и мышцах?

    Спортивные достижения зависят от ряда факторов: построения циклов в тренировочном процессе, восстановления и отдыха, питания и так далее. Если рассматривать детально последний пункт, то отдельного внимания заслуживает гликоген. Каждый спортсмен должен знать о его влиянии на организм и продуктивность тренировки. Тема кажется сложной? Давайте разбираться вместе!

    Источники энергии для организма человека – это белок, углевод и жиры. Когда речь заходит об углеводах, то это вызывает опасения, особенно среди худеющих и атлетов на сушке. Связано это с тем, что избыточное употребление макроэлемента приводит к набору лишнего веса. Но действительно ли все так плохо?

    В статье мы рассмотрим:

    • что такое гликоген и его влияние на организм и тренировки;
    • места накопления и способы пополнения запасов;
    • влияние гликогена на набор мышечной массы и жиросжигание.

    Что такое гликоген

    Гликоген — это вид сложных углеводов, полисахарид, в составе содержится несколько молекул глюкозы. Грубо говоря, это нейтрализованный сахар в чистом виде, не попадающий в кровь до возникновения потребности. Процесс работает в обе стороны:

    • после приема пищи глюкоза попадает в кровь, а излишки запасаются в виде гликогена;
    • во время физической нагрузки уровень глюкозы падает, организм начинает расщеплять гликоген при помощи ферментов, возвращая уровень глюкозы в норму.

    Полисахарид путают с гормоном глюкогеном, который вырабатывается в поджелудочной железе и вместе с инсулином поддерживает концентрацию глюкозы в крови.

    Когда заканчивается гликоген, тогда «горит» жир?

    Получила интересный вопрос – «А что если была силовая тренировка на верх тела (грудь/спина/руки…), то есть ноги были не задействованы, соответственно запас гликогена в них остался, а после силовой ты пошла на беговую дорожку, то жир «гореть» не будет, т.к. в ногах остался гликоген, и именно его будет использовать организм, так?»

    Что такое гликоген?

    Гликоген – это форма хранения углеводов в организме. В основном гликоген запасается в печени и мышцах. Печень ответственна за большое количество важных функций, в т.ч. и за углеводный обмен. Концентрация гликогена в печени выше, чем в мышцах (10% против 2% от веса тканей органов), но все же больше гликогена содержится именно в мышцах, так как их масса больше. Кстати, другие ткани и органы нашего тела – мозг, почки, сердце и т.д., так же содержат запасы гликогена, но ученые не пришли к окончательному выводу, относительно их функций. Гликоген в печени и скелетных мышцах выполняют разные функции.

    Гликоген из печени преимущественно необходим для регуляции уровня глюкозы в крови в период голодания, дефицита калорий.

    Гликоген из мышц обеспечивает глюкозой мышечные волокна во время сокращения мышц.

    Соответственно, содержание гликогена в печени уменьшается во время голодания, дефицита калорий, а содержание мышечного гликогена уменьшается во время тренировки в «рабочих» мышцах. Но только ли в «рабочих» мышцах?

    Гликоген и работа мышц.

    Было проведено несколько исследований (в конце статьи оставлю ссылку на полный обзор всех источников), в ходе которых была проведена биопсия скелетных мышц после выполнения интенсивной физической нагрузки у группы добровольцев. Выявлено, что в «рабочих» мышцах уровень гликогена значительно снижается во время выполнения упражнений, в то время как уровень гликогена в неактивных мышцах остается неизменным. Кстати, выносливость напрямую связана с уровнями гликогена в мышцах, усталость развивается, когда истощается запас гликогена в активных мышцах (поэтому не забываем есть перед тренировкой часа за 2, чтобы показать максимальный результат).

    Так значит жир не будет «гореть» на беговой дорожке после тренировки верха, так как в мышцах ног останется запас гликогена? На самом деле будет, и вот почему:

    1. В статье «О количестве подходов, повторений и весах… Или как растут мышцы?», я уже затрагивала тему о типах мышечных волокон (МВ) и их энергообеспечении. Так вот при аэробной работе (когда используется кислород) окислительные МВ используют жир в качестве источника энергии, как пример – тот самый бег на пульсе жиросжигания (когда при беге дыхание ровное, нет отдышки, даже можно разговаривать и при этом не задыхаться).
    2. Гликогеновый запас по калориям не настолько емок, как запас триглицеридов (жиров). А повышенная концентрация свободных жирных кислот в плазме крови способствует сохранению гликогена скелетных мышц во время тренировок.

    В подтверждение вот еще одно исследование: Vukovich M.D., Costill D.L., Hickey M.S., Trappe S.W., Cole K.J., Fink W.J. Effect of fat emulsion infusion and fat feeding on muscle glycogen utilization during cycle exercise. J. Appl. Physiol.(1985) 1993

    Участников эксперимента разделили на две группы. Первой группе приготовили перед тренировкой насыщенный жирными кислотами прием пищи (взбитые сливки, 90 гр.), вторая группа съела легкий завтрак (где были в основном одни углеводы и только 1 гр. жира). После часового кардио были сделаны замеры уровня гликогена в активных мышцах. Та группа, которая перед тренировкой получила насыщенный жирными кислотами прием пищи, потратила на 26% меньше гликогена в активных мышцах.

    Ниже иллюстрация того, как через определенное время (с момента начала тренировки) организм теряет запасы гликогена и все больше переходит на жир, как источник энергии:

    Триглицериды (жиры) в плазме крови (в кровь эти жирные кислоты попадают после еды, либо высвобождаются во время отдыха из подкожного жира, но при условии дефицита калорий) и триглицериды, запасенные мышечной тканью (наподобие гликогена) – основные источники энергообеспечения мышц жирными кислотами. То есть, подкожный жир напрямую не горит на беговой дорожке, горит тот жир, что вы съели перед тренировкой, либо тот жир, который уже находится в мышцах, а попадает он туда из подкожного, только при условии дефицита калорий. И еще, чем более тренированный человек, тем больше его мышцы способны «сжечь» запасов жиров и углеводов за тренировку.

    А что если не есть углеводы, чтобы запасы гликогена были минимальны и быстрее «горел» жир?

    Как я уже писала, мышцы – это не единственный потребитель углеводов, тот же мозг ежедневно требует около 75-100 гр. глюкозы, вынь да полож (а еще есть сердце, печень, жировая ткань, да, да даже она потребляет углеводы). И если мышцам, а надо понимать, что они не первые в очереди за углеводами, не хватает глюкозы для ресинтеза гликогена, то «включается» процесс неоглюкогенез (опять сложное слово!), то есть мышцы начинают разрушаться. Поэтому советую не опускать значение потребление углеводов ниже 100 гр. в сутки.

    Итог.

    Что ж, в итоге жир будет «гореть» на беговой дорожке после тренировки верха, даже несмотря на то, что в мышцах ног останется запас гликогена. Но сначала «сгорят» триглицериды в мышцах, плазме крови, потом вы придете домой, закончите день с небольшим дефицитом калорий (а не съедите все что попадет под руку со словами — «а что, после тренировки все ж можно…»), уснете, организм поймет, что образовалась нехватка энергии, метаболизирует из подкожного жира триглицериды, которые попадут сначала в кровь, а потом в мышцы. Все. Осталось повторить цикл еще разок, два или три… ну вы поняли

    Гликогеновая болезнь и сахарный диабет типа 1 Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

    Описание случая

    Гликогеновая болезнь и сахарный диабет типа 1

    Е.В. Титович, J1.H. Щербачева

    ГУ Эндокринологический научный центр (дир. — акад. РАН и РАМН И.И. Дедов) РАМН, Москва

    I

    Гликогенозы — нарушения, вызванные мутациями структурных или регуляторных генов, ответственных за синтез и активность различных ферментов обмена гликогена, приводят к его аномальному накоплению и/или изменению его структуры, особенно в печени и мышцах. В норме синтез и распад гликогена происходит в печени и мышцах (см. схему).

    Метаболизм гликогена

    1,4-а-гАюкаН’ ветвящый фермент

    Гликоген

    Амилопектин

    Фосфори,шш

    Остаточный декстрин

    Глмкогенсшипетаза

    Уридиифосфат-глюкозд

    Глюкозо • 1 -фосфат-уридилилтранефера га

    Глюкозо-1-фосфат

    Фосфоглюкомутаэ

    Глюкоза

    Ou<v«nvu

    Глюкозо-Ь-фосфат

    Глюкоза

    Пентозофосфатный

    путь

    Аланин

    * Лактат

    Цикл креоса

    Описано несколько сотен случаев этого заболевания; в отечественной литературе описано около 40 случаев гликогеновой болезни (ГБ). Распространенность болезни составляет 1:40 000 новорожденных [4, 3].

    Клиническая картина ГБ разнообразна. Выделяют три основные формы: печеночную, мышечную, генерализованную. Печеночная форма характеризуется увеличением живота, гепатомегалией, приступами гипогликемий, метаболическими нарушениями (ацидоз, кетонемия), изменением жирового обмена (увеличение уровней НЭЖК, холестерина, триглицеридов). Признаки заболевания проявляются в основном с 1-го года жизни. Мышечная форма чаше выявляется в возрасте 7-10 лет. Появляются утомляемость, мало-

    подвижность, боли в мышцах при физических нагрузках. С возрастом мышечная слабость прогрессирует, возможны сердцебиение, одышка. Прогноз заболевания благоприятный. Генератзованная форма характеризуется тем, что практически во всех органах и тканях накапливается значительное количество гликогена, развивается поражение сердца. Прогноз неблагоприятный.

    Общепринятая номенклатура гликогенозов пока не разработана. В мировой практике используется классификация, построенная по хронологическому принципу: типы гликогенозов обозначаются римскими цифрами и располагаются в порядке открытия синдромов и соответствующих ферментных дефектов. Некоторые типы гликогенозов (О. I. III. VI. IX) сопровождаются различной степенью выраженности симптомов гипогликемии голодания (см. таблицу). Приведем краткую клиническую картину наиболее распространенных типов гликогенозов [4].

    I тип. Эта болезнь описана впервые Гирке в 1929 г.. однако ферментный дефект был устаноапен Кори только в 1952 г. Болезнь Гирке встречается у 1 из 200 000 новорожденных. Нарушается одна из главных функций печени — поддержание гомеостаза глюкозы крови. Нарушены процессы гликогенолиза. глюконеогенеза. Накопление гликогена в гепатоцитах происходит за счет большого количества глюкозо-6-фосфата. Несмотря на повышенное количество гликогена в печени, структура его остается норматьной.

    Иногда гипогликемии возникают в первые недели жизни. Однако в большинстве случаев болезнь протекает бессимптомно, так как грудной ребенок получает достаточное количество глюкозы. Болезнь диагностируется в 8-9 мес.. когда у ребенка обнаруживают увеличение живота и гепатомегалию. Иногда возникает одышка, вызванная гипогликемией и лактатацидозом. Когда интервалы между кормлениями увеличиваются, симптомы гипогликемий начинают появляются по утрам. Тяжесть гипогликемии увеличивается, что приводит к системным метаболическим нарушениям. При отсутствии лечения изменяется внешность ребенка: характерным является гипотрофия мышц и скелета, задержка физического развития, отложение жира по кушингоидному типу. Характерны носовые кровотечения, вызванные нарушениями адгезии и агрегации тромбоцитов за счет метаболических нарушений. Происходит увеличение размера почек без выраженных нарушений их функций. В тяжелых случаях может развиться ту-булопатия с глюкозурией. фосфатурией, гипокалиемией. У взрослых возможно поражение почек с протеинурией. повышением АД и падением клиренса креатинина, обусловленное гломеруло-склерозом. С возрастом тяжесть гипогликемии уменьшается. Скорость продукции глюкозы возрастает за счет активности амило-1.6-глюкозидазы в печени и мышцах.

    т

    Сахарный лиабет

    Описание случая

    Типы гликогенезов

    Тип Неактивный фермент Тип наследования Органы, ткани, в которых найден дефект фермента Структура гликогена, его содержание

    0 Гликогенсинтетаза Аутосомно- рецессивное Печень Нормальная Пониженное

    1 (болезнь Гирке) Тип 1а -глюкозо-6- фосфатаза, тип 1Ь — глюкозо-6- фосфатаза-транслоказа Аутосомно- рецессивное Печень, почки, слизистая тонкого кишечника Нормальная Повышенное

    II (болезнь Помпе) Лизосомальная а-0-глюкозидаза Аутосомно- рецессивное Печень, почки, мышцы, лейкоциты, нервная ткань, фибробласты Нормальная Повышенное

    III (болезнь Форбса, Кори) Амило-1(6-глюкозидаза Аутосомно- рецессивное Печень, мышцы, лейкоциты, эритроциты, фибробласты Короткие боковые цепи Повышенное

    IV (болезнь Андерсена) 1,4-а-глюканветвящий фермент Аутосомно- рецессивное Печень, мышцы, лейкоциты, эритроциты, фибробласты Удлиненные боковые цепи Нормальное

    V (болезнь Мак-Ардля) Фосфорилаза в мышцах Аутосомно- рецессивное Мышцы Нормальная Умеренное

    VI (болезнь Герса) Фосфорилаза в печени Аутосомно- рецессивное Печень, эритроциты, лейкоциты Нормальное Повышенное

    VII (болезнь Таруи) Мышечная фосфофруктокиназа Аутосомно- рецессивное Мышцы, эритроциты, лейкоциты, фибробласты Нормальное Повышенное

    1Ха Киназа фосфорилазы Аутосомно- рецессивное Печень, мышцы, эритроциты, лейкоциты Нормальное Повышенное

    1ХЬ Альфа-субъединица киназы фосфорилазы Сцепленное с полом Печень, эритроциты, лейкоциты, фибробласты Нормальное Повышенное

    II тип. Болезнь впервые описана в 1932 г. Помпе. Характеризуется наследственным дефектом кислой а-1,4-глюкозидазы (мальтазы). Кислая мальтаза локализуется в лизосомах и осуществляет гидролиз гликогена и других олигосахаридов до свободной глюкозы. Гликоген накапливается в лизосомах и цитоплазме миокарда, скелетных мышцах и печени. Замещение миофибрил в сердце гликогеном приводит к увеличению его массы и размеров и снижению сократимости. В зависимости от времени появления симптоматики выделяют инфантильную, юношескую и взрослую формы. Заболевание развивается во внутриутробном периоде и возможна гибель плода из-за сердечной недостаточности. Иногда болезнь манифестирует в возрасте 2-7 мес. с кардиомегалией и сердечной недостаточностью. При юношеской форме кардио-мегалия может выявляться случайно при обследовании по поводу мышечной слабости, а сердечная недостаточность носит латентный характер. Иногда развивается симптоматика легочной гипертензии с правожелудочковой недостаточностью. Диагностическим тестом является сниженное количество мальтазы в био-птатах печени, лейкоцитах и фибробластах из культуры клеток кожи. Возможна пренатальная диагностика: в амниотической жидкости определяется активность фермента.

    III тип. Причина заболевания — дефект амило-1.6-глюкозида-зы. Поскольку боковые цепи гликогена полностью не отщепляются. главные цепи оказываются недоступными для фосфорилазы. В результате продукция глюкозы резко снижается, в печени накапливается аномальный гликоген — декстрин. Нарушение распада

    гликогена включает компенсаторные механизмы: усиливается распад белков (часть аминокислот идет на образование глюкозы, часть — для образования кетоновых тел). Происходит распад жиров натощак, вызванный гипогликемией, что способствует образованию ацетона и избытку кетоновых тел. Продукция глюкозы нарушена не полностью, поскольку она образуется под действием фосфорилазы из боковых цепей гликогена, а также в результате глюконеогенеза. Клиническая картина не отличается от 1 типа ГБ. Дети способны переносить более длительное голодание и гипогликемии у них не такие тяжелые. При длительном голодании отмечается выраженная кетонемия. Уровни лактата и мочевой кислоты в плазме нормальные, так как гликолиз в печени не усилен, а глюконеогенез не нарушен. У 70% больных отмечается мышечная слабость, обусловленная накоплением декстрина в мышцах. Также возможна кардиопатия, вызванная накоплением остаточного декстрина. С возрастом проявления болезни исчезают, но у части больных прогрессирует миопатия. Возможно развитие тяжелой миопатии и кардиомиопатии к 20-40 годам.

    V тип. Характеризуется дефицитом фосфорилазы в мышцах. Гликоген накапливается в мышцах. Поражение сердца протекает латентно. Прогноз благоприятный.

    VI, IX типы — гликогенозы. обуслоаленные дефектами системы фосфорилазы. которая отшепляет остатки глюкозы от концов боковых цепей гликогена. Количество глюкозы, образующееся таким путем, составляет 92% от общего количества глюкозы. При этих гликогенозах содержание гликогена в печени повышено, но

    Сахарный диабет

    Описание случая

    его структура нормальная. VI тип — дефект фосфорилазы в печени, лейкоцитах, эритроцитах. 1Ха тип — дефект киназы фосфорилазы в печени и мышцах. IXb тип — дефект а-субъединицы киназы фосфорилазы в печени, эритроцитах, лейкоцитах. В мышцах и миокарде активность фермента нормальная. Гипогликемии у больных возникают только при длительном голодании. Кетоне-мия натошак менее выражена, чем при гликогенозе типа III. Первые и наиболее характерные проявления заболевания — гепа-томегалия и увеличение живота. С возрастом клинические и биохимические нарушения постепенно исчезают. Для диагностики этих заболеваний необходимо определять активность киназы фо-софорилазы в эритроцитах и лекойцитах.

    Общий принцип лечения всех типов гликогенозов печени — дробное питание, направленное на поддержание нормогликемии [2]. Из рациона исключают продукты, содержащие фруктозу, галактозу, другие сахара, которые усиливают образование эндогенного лактата, пищевой сахар, сорбит, лактозу, мед, свежие и сушеные фрукты, кондитерские изделия, соки, большинство овощей. Разрешается употребление зеленых яблок, лимонов, которые содержат следы фруктозы, капусты, шпината, лука-порея. Разрешается употребление сладких продуктов, приготовленных на глюкозе. Легкорастворимые углеводы назначают в виде глюкозы, доля которой от общего количества углеводов составляет 5-20% в зависимости от ее уровня в крови. В 24 ч рекомендовано употребление кукурузного крахмала из расчета 1,5-2,0 г/кг для поддержания ночной нормогликемии.

    Проводится лекарственная гепатопротекторная и липотропная терапия. В условиях стационара — курс внутривенного капельного введения эссенциале в 200 мл 5% раствора глюкозы в сочетании с перо-ральным приемом эссенциале в возрастных дозировках в течение месяца. В поликлинических условиях проводится мембраностабилизируюшая терапия (эссенци&те, каре ил) повторными курсами в течение 1-2 мес. 2 раза в год. Систематически, длительно (6-8 мес.) проводится желчегонная терапия курсами по 2 нед. в месяц.

    По данным литературы, сочетание ГБ с сахарным диабетом (СД) встречается крайне редко. Впервые на связь между болезнью депонирования гликогена (болезнью Гирке) и СД еще до описания болезни Гирке в 1921 г. обратили внимание Pamas и Wagner.

    Они наблюдали грудного ребенка, у которого отмечались ге-патомегалия, частая ацетонурия и гипогликемия. У больного позже развился СД. В дальнейшем ряд авторов нашли связь между СД и болезнью Гирке. Так. Sundal установил частое совпадение этих болезней и обратил внимание на то, что в семьях, в которых встречается диабет, встречается и гликогеноз. Hetenyi описал случай. где у больного последовательно развились диабет, гликогеноз и ксантоматозный билиарный цирроз [1]. ~

    В современной литературе мы нашли описание только одного случая сочетания ГБ с СД типа 1 у мужчины в возрасте 47 лет [5]. ГБ III типа была вы-

    явлена в возрасте 18 лет, нарушений углеводного обмена не отмечалось. С возрастом печеночная дисфункция и мышечная атрофия прогрессировали и в возрасте 45 лет у него развился СД типа 1. Приводим собственное наблюдение.

    Больной Г., 15 лет. поступил в отделение с жалобами на слабость. полиурию, жажду, повышение гликемии до 22 ммоль/л, кетонурию.

    Матери 46 лет, отцу 47 лет, сестре 22 года, здоровы. Семейный анамнез по диабету не отягощен. Больной от второй беременности, протекавшей с токсикозом в I и II половине. Роды срочные на 40-й нед. Закричал сразу, оценка по шкале Апгар -8-9 баллов. Вес при рождении 3700 г. длина тела 50 см. До 2-недельного возраста отмечалась физиологическая желтуха. Психомоторное развитие без особенностей.

    С месячного возраста у мальчика отмечалось увеличение живота. С 1 года 6 мес. по поводу увеличения печени, селезенки, а также периодически возникающих болей в животе больной находился под наблюдением гастроэнтеролога. Выявлено постоянное увеличение печеночных трансаминаз. кетонурия: АЛТ -4.9 ммоль/л (норма до 0.8 ммоль/л). ACT — 2.2 ммоль/л (норма до 0.5 ммоль/л). HBs-Ag — отрицательный. Уставлен диагноз: «Хронический агрессивный гепатит. Гликогеноз?» В дальнейшем стали отмечаться «утренние» судороги, купировавшиеся приемом сладкого чая. Однократно выявлена гликемия 2 ммоль/л. Периодически отмечались носовые кровотечения. В возрасте 2 лет после проведения адреналиновой пробы (гликемия: натощак — 4.7; через 30 мин — 4.7; через 60 мин — 2.6; через 90 мин — 2.3 ммоль/л) был установлен диагноз: «Гликогеновая болезнь; печеночная форма». (В норме адреналин активизирует фосфорилаз-ную систему, усиливая распад гликогена и вызывая подъем уровня глюкозы выше исходного на 50-70% на 40-60 мин. При I типе нагрузка адренашном не приводит к гипергликемическому эффекту. При 111 типе — только через 3-4 ч после еды отмечается такой же. как в норме, подъем уровня глюкозы, что позволяет дифференцировать эту форму болезни от I типа.) При обследовании выявлено увеличение печени (выступает из-под края реберной дуги по левой среднеключичной линии на 11 см. по срединной линии — на 10 см), кетонурия. отставание в физическом развитии. Назначена диета с исключением фруктов (кроме яблок), овощей (кроме картофеля), пищевого сахара, легкоусвояемых углеводов. Дополнительно было назначено 50 г глюкозы и 20 г крахмала на ночь для исключения ночных гипогликемий. Кроме того. 1 раз в 6 мес. мальчик получал курс инъекций эссенциале и 5% растворов глюкозы. На фоне лечения гипогликемических состояний не отмечаюсь, к 6-8 годам норматизоватись печеночные трансаминазы, к 10-12 годам исчезла кетонурия. Физическое развитие стаю соответствовать возрасту к 10-летнему возрасту. Динамика размеров печени больного положительная: от +11 см в 2 года до 4.5 см в 12 лет. ■

    Учитывая благоприятное течение заболевания, отсутствие других осложнений, стабилизацию процесса к 14-летнему возрасту, тип ГБ был определен как III или VI. имеющие наиболее хороший прогноз и полную компенсацию процесса во взрослом состоянии.

    В 14 лет больной перенес краснуху. С августа 2000 г. стал нарушать диету, с конца декабря появились жажда, полиурия. сла-

    Описание случая

    Сахарный лиабет

    бость. В январе 2001 г. гликемия натошак — 9,7 ммоль/л, через 3 ч после еды — 6,0 ммоль/л, ацетон +. Назначена строгая диета с исключением легкоусвояемых углеводов. В течение 5 дней гликемия нормализовалась. В марте 2001 г. после перенесенного гриппа вновь выявлена гипергликемия: 10.0 (натошак). в течение дня до 15,0-22,0 ммоль/л, резко положительная реакция на ацетон в моче. Больной направлен в ЭНЦ для обследования и лечения.

    При осмотре: рост — 165.2 см (25-я перцентиль), вес — 39 кг (< 3-й перцентили). Тип телосложения астенический. Мальчик пониженного питания. Кожные покровы бледные, сухие, на плечах acne vulgaris. Диабетический румянец на щеках. Скелет без деформаций. Область сердца визуально не изменена. Границы относительной сердечной тупости в пределах нормы. Тоны сердца ясные, ритмичные. ЧСС 84 уд/мин.. АД 110/70 мм рт.ст. В легких дыхание везикулярное, хрипов нет. Печень выступает из-под края реберной дуги по правой передней подмышечной линии на 3,5 см. по среднеключичной линии на 4,0 см. по срединной линии на 3,0 см, по левой парастернальной линии на 1,0 см. Край печени плотноэластичный, болезненный при пальпации. Симптом Пастернацкого отрицателен с обеих сторон. Щитовидная железа не увеличена. Клинически эутиреоз. Половое развитие соответствует возрасту.

    В общем анализе крови, мочи, анализе мочи по Нечипоренко патологических изменений не выя&тено. Биохимический анатиз крови: АЛТ — 28 Ед/л (норма 0 — 40 Ед/л), ACT — 23 Ед/л (норма 4-38 Ед/л), общий билирубин — 19.5 нмоль/л (норма 0 — 20.4 нмоль/л), креатинин — 69 нмоль/л (норма 44—110 нмоль/л), общий холестерин — 5.19 м.моль/л (норма 3.30 — 5.20 ммоль/л), холестерин высокой плотности — 1,20 ммсшь/л (норма 0,70 — 2,61 ммоль/л), холестерин низкой плотности — 3,55 ммоль/л (норма 0 — 3,90 ммоль/л), общий белок 79 г/л (норма 67 — 87 г/л), триглицериды — 0,96 ммоль/л (норма 0,45 — 1.86 ммоль/л), мочевина 5.7 ммоль/л (норма 1.7 — 7,5 ммоль/л), лактат 0.69 ммоль/л (норма 0.63 — 2,44 м.моль/л).

    Маркеры гепатита: HBs Ag — отр, Anti-HBc — отр., Anti-HCV — отр.

    HbAl — 19,2% (норма до 7,8%), HbAlc — 16,6% (норма до 6,4%).

    УЗИ органов брюшной полости и почек: размеры печени не увеличены; правая доля 13,6 см, левая доля 5,8 см. Структура однородная. повышенной эхогенности, без изменений. Желчный пузырь типично расположен. Ближе к шейке — неполный перегиб. Контуры ровные, четкие, конкрементов нет. стенки не утолщены. Поджелудочная же.іеза: контуры с нечеткими контурами из-за метеоризма. Структура диффузно неоднородная, повышенной эхогенности. Селезенка нормальных размеров и структуры. Почки типично расположены, размеры соответствуют возрасту; структура диффузно неоднородная. повышенной эхогенности; чашечно-лоханочная система не расширена, уплотнена, конкрементов не выявлено; в правой почке визуализируется лоханка до 1.5 см. Заключение: эхо-признаки гепатомегалии. диффузные изменения почек.

    Аутоантитела к ß-клеткам (ІСА) — отрицательные, аутоантитела к глутаматдекарбоксилазе (GADA) 27.7 Ед/л (норма до 1 Ед/л).

    С-пептид — 0,37 ммоль/л (норма 1,1-3,2 ммоль/л). Глюкозу-рия 32,5 г. В течение 4 дней сохранялась кетонурия. Консультация окулиста: патологии не выявлено.

    Гликемия, ммоль/л

    Время, ч 9.00 14.00 18.00 21.00 3.00 6.00

    При поступлении 28,4 24,5 20,0 12,6 17,6 12,2

    Учитывая наличие жажды, полиурии, снижение веса, слабости, высокой гликемии, глюкозурии. выраженной кетонурии (++++), положительных титров аутоантител (GADA). сниженного уровня С-пептида. диагностирован сахарный диабет типа 1. Назначено дробное введение инсулина короткого действия «Актрапид» в дозе

    — 21 Ед. Через 10 дней больной переведен на интенсифицированный режим инсулинотерапии в суточной дозе 43 Ед.

    Обращает внимание распределение доз инсулина — максимальное в течение дня и минимальная доза на ночь — 2-4 Ед. У больного отмечалась тенденция к снижению гликемии в ночные часы (ночное голодание), что, возможно, связано с особенностями течения ГБ (распад гликогена в печени затруднен, но продукция глюкозы нарушена не полностью, поскольку она образуется под действием фосфорилазы из боковых цепей гликогена, а также глюконеоге-неза, что и не приводит к развитию ночных гипогликемий).

    Мальчик был выписан из отделения через 1 мес. на суточной дозе инсулина 47-51 Ед. в субкомпенсированном состоянии с колебаниями гликемии от 5.9 до 14 ммоль/л в течение дня.

    На повторное обследование больной поступил через 6 мес. с жалобами на нестабильные показатели гликемии, утомляемость, на периодически отмечаемую жажду. В течение прошедшего времени отмечались постоянные гипогликемии в течение дня (гликемия определялась визуально — полоски «Betachek»), В связи с низкими показателями гликемии в утренние часы и в течение дня больной самостоятельно снизил дозу инсулина до 13 Ед в сутки. отменил инъекции продленного инсулина перед сном. В связи с частыми гипогликемиями пациент постоянно принимал легкоусвояемые углеводы, что приводило к гипергликемии и дополнительному «подколу короткого инсулина» (одномоментно пациент подкалывал до 10-12 Ед). Компенсации углеводного обмена достичь не удалось, больной поступил для контрольного обследования в детское отделение ЭНЦ РАМН. За две недели до госпитализации у мальчика отмечалось носовое кровотечение, что связывалось с обострением ГБ. а также периодически отмечались боли в правом подреберье.

    Суточная доза инсулина при поступлении — 13-15 Ед. Перед завтраком: Хумулин Р — 3 Ед, Хумулин Н — 6 Ед, перед обедом

    — Хумулин Р — 2-3 Ед, перед ужином Хумулин Р — 2-3 Ед.

    За 6 мес. мальчик прибавил 3.5 кг. Состояние внутренних органов без существенной динамики. Размеры печени остались прежними. Печень выступает из-под края реберной дуги по правой передней подмышечной линии на 3.5 см, по среднеключичной линии на 4,0 см, по срединной линии на 3,0 см, по левой парастернальной линии на 1.0 см. Край печени плотноэластичный, болезненный при пальпации.

    HbAl 16,3%. HbAlc — 13.3%.

    Данные УЗИ брюшной полости и почек без существенной динамики. В суточной моче МАУ составила в первой порции 56 мг/сут, во второй порции 4,5 мг/сут (норма до 30 мг/сут), что может быть связано как с особенностями течения ГБ (тубулопатии), так и с развитием ранних диабетических осложнений и требует дальнейшего наблюдения.

    Гликемия при поступлении колебалась от 12-15,0 натошак. до 20.8 в течение дня и до 12.0 ммоль/л в ночные часы. Отмечалась кетонурия (++++). Пациенту была увеличена доза инсулина до 38 Ед, назначен подкол прошенного инсулина на ночь — 2 Ед.

    Сахаєіьій диабет

    Описание случая

    Компенсации углеводного обмена достичь не удавалось, вновь сохранялась удовлетворительная гликемия в ночные часы и высокая в течение дня. В связи с лабильным течением диабета назначен инсулин ультракороткого действия «Хумалог». На фоне терапии улучшились показатели гликемии. Но периодически в утренних анализах мочи отмечалась положительная реакция на ацетон, чаше соответствующий хорошим показателям гликемии, который мог образоваться за счет распада жиров, вызванного низкой гликемией, что возможно как при СД. так и при ГБ. Однократно отмечалось сильное носовое кровотечение, что указывало на одно из проявлений ГБ (нарушения адгезии и агрегации тромбоцитов за счет метаболических изменений).

    Больной был выписан на суточной дозе инсулина 52 Ед, гликемия при выписке колебалась от 6.2 натошак до 13,5 в течение дня и до 9.5 ммоль/л в ночные часы.

    1. Гегеши Кишш, Барта. Л, «Сахарный диабет в детском возрасте». Будапешт. 1 967. с. 178.

    2. «Справочник педиатра».Под ред. Студеникина. М. 1994 г., с. 228.

    3. Фанкони Г., Вапьгрен А. «Руководство по детским болезням». М. 1960., с. 1Л1.

    Таким образом, приведенный случай продемонстрировал редкое сочетание гликогеновой болезни и сахарного диабета типа 1 у ребенка 16 лет. Следует указать на большие сложности при ведении таких пациентов. Эти заболевания затрагивают одни и те же биохимические процессы распада гликогена, участвующие в метаболизме глюкозы. Возникает порочный круг при лечении этих больных, так как и введение инсулина и сама гликогеновая болезнь приводят к снижению гликемии.

    В настоящее время для компенсации углеводного обмена таким пациентам рекомендуется использование ингибитора а-глюкозидазы для снижения постпрандиальной гликемии. По данным японских специалистов, такое лечение весьма успешно [5].

    4. N.Lavin «Эндокринология». Перевод с англ. М. 1 999. с. 740*754.

    5. Oki Y., Okubo М., Tanaka S., Nakanishi K., Kobayashi Т., Murase Т. // Diabet Med. 2000/ Nov., 17(1 1): P. 810-2.

    Литература

    40 ШШіїї

    болезнь накопления гликогена (GSD); Симптомы, причины, лечение

    Обзор

    Что такое гликоген и болезнь накопления гликогена (GSD)?

    Клеткам тела требуется постоянный запас топлива для правильного функционирования. Это топливо представляет собой простой сахар, называемый глюкозой. Глюкоза образуется в результате расщепления пищи, которую мы едим.Организм использует столько глюкозы, сколько ему необходимо для функционирования, а остальное сохраняет, чтобы использовать позже.

    Прежде чем его можно будет хранить, организм должен объединить простые единицы глюкозы в новый сложный сахар, называемый гликогеном. Затем гликоген накапливается в печени и мышечных клетках. Когда организму требуется дополнительное топливо, он расщепляет гликоген, хранящийся в печени, обратно на единицы глюкозы, которые клетки могут использовать. Специальные белки, называемые ферментами, помогают производить и расщеплять гликоген в процессе, называемом метаболизмом гликогена.

    Иногда человек рождается без фермента, необходимого для этого процесса, или он может работать неправильно. Тогда организм не сможет хранить или расщеплять гликоген должным образом. Это может привести к очень низкому уровню глюкозы в крови во время голодания. Мышцам и органам для правильной работы необходим определенный уровень глюкозы в крови.

    Когда в организме отсутствует фермент или имеется дефектный фермент, и он не может правильно использовать гликоген, это приводит к состоянию, называемому болезнью накопления гликогена (GSD).Для обработки гликогена организм использует множество различных ферментов. И, как следствие, существует несколько типов GSD.

    Какие бывают типы GSD?

    Каждый тип GSD основан на определенном ферменте или наборе ферментов, участвующих в хранении или распаде гликогена. Существует как минимум 13 типов болезни накопления гликогена. Врачи знают о некоторых типах больше, чем о других. GSD в основном поражает печень и мышцы. Некоторые типы вызывают проблемы и в других частях тела. Типы GSD и части тела, на которые они влияют больше всего, включают:

    • Тип 0 (болезнь Льюиса) — Печень.
    • Тип I (болезнь фон Гирке) Тип Ia — печень, почки, кишечник; Тип Ib — печень, почки, кишечник, клетки крови.
    • Тип II (болезнь Помпе) — Мышцы, сердце, печень, нервная система, кровеносные сосуды.
    • Тип III (болезнь Форбса-Кори) — Печень, сердце, скелетные мышцы, клетки крови.
    • Тип IV (болезнь Андерсена) — печень, мозг, сердце, мышцы, кожа, нервная система.
    • Тип V (болезнь Макардла) — Скелетные мышцы.
    • Тип VI (болезнь Херса) — Печень, клетки крови.
    • Тип VII (болезнь Таруи) — Скелетные мышцы, клетки крови.
    • Тип IX — Печень.
    • Тип XI (синдром Фанкони-Бикеля) — Печень, почки, кишечник.

    Насколько они распространены?

    Расстройство накопления гликогена встречается примерно у одного из 20 000–25 000 младенцев. Наиболее распространенными типами GSD являются типы I, II, III и IV, причем тип I является наиболее распространенным. Считается, что почти 90% всех пациентов с GSD имеют типы от I до IV. Считается, что около 25% пациентов с GSD имеют тип I.Однако GSD типов VI и IX могут иметь очень легкие симптомы и не могут быть диагностированы.

    Большинство тяжелых форм GSD диагностируется у младенцев и детей. Некоторые из более мягких типов могут не обнаружиться, пока человек не станет взрослым.

    Симптомы и причины

    Каковы симптомы болезни накопления гликогена (GSD)?

    Симптомы зависят от типа GSD.Некоторые GSD поражают в основном печень. К ним относятся типы 0, I, III, IV, VI и IX. Однако иногда они могут иметь частично совпадающие симптомы, влияющие на мышцы и сердце. Эти типы (за исключением GSD типа 0) могут вызывать увеличение печени. Увеличение печени связано с низким уровнем глюкозы в крови, потому что избыток гликогена хранится в печени, а не выделяется в виде глюкозы в кровоток. Симптомы низкого уровня глюкозы в крови или гипогликемии включают потливость, тремор, сонливость, спутанность сознания, а иногда и судороги.Некоторые GSD, такие как типы V и VII, в основном поражают скелетные мышцы. Мышечная слабость и мышечные судороги являются наиболее частыми симптомами этих типов.

    Другие симптомы, которые могут возникнуть, включают:

    • Усталость.
    • Очень медленный рост.
    • Ожирение (избыточный вес).
    • Проблемы с кровотечением и свертыванием крови.
    • Проблемы с почками.
    • Низкая устойчивость к инфекциям.
    • Проблемы с дыханием.
    • Проблемы с сердцем.
    • Язвы во рту.
    • Подагра.

    Что вызывает GSD?

    GSD возникают, когда есть проблема с геном, который имеет инструкции по производству фермента, который отсутствует или работает неправильно. Ген передается от родителей к детям. В большинстве случаев, чтобы иметь GSD, ребенок должен получить плохой ген от обоих родителей. Тот факт, что у обоих родителей есть этот ген, не всегда означает, что они оба передадут его своим детям.

    Диагностика и тесты

    Как выявляются типы болезней накопления гликогена (GSD)?

    Существует четыре симптома, по которым врач может заподозрить тип GSD, поражающий печень.

    Сюда входят:

    • Низкий уровень глюкозы в крови.
    • Увеличенная печень.
    • Отставание в росте.
    • Аномальные анализы крови.

    Поскольку GSD могут работать в семьях, подробный медицинский анамнез также может дать врачу первую подсказку. Он или она может предложить несколько тестов, которые могут включать:

    • Анализы крови — чтобы узнать уровень глюкозы в крови и посмотреть, как работают ваша печень, почки и мышцы.
    • УЗИ брюшной полости — чтобы увидеть, увеличена ли ваша печень.
    • Биопсия ткани — исследование образца ткани мышцы или печени для измерения уровня гликогена или присутствующих ферментов.
    • Тестирование генов — поиск проблем с генами различных ферментов. Генное тестирование может подтвердить GSD.

    Ведение и лечение

    Как лечится болезнь накопления гликогена (GSD)?

    Лечение зависит от типа GSD.При типах GSD, поражающих печень, лечение направлено на поддержание нужного уровня глюкозы в крови. Этого часто бывает достаточно, чтобы поддерживать потребности элементов в топливе и предотвращать долгосрочные осложнения, связанные с плохо контролируемым GSD. Лечение заключается в регулярном приеме сырого кукурузного крахмала и / или пищевых добавок. Кукурузный крахмал — сложный углевод, который трудно переваривать организмом; поэтому он поддерживает нормальный уровень сахара в крови в течение более длительного периода времени, чем большинство углеводов в пище.Употребление большого количества небольших блюд с низким содержанием сахара может помочь поддерживать нормальный уровень сахара в крови, предотвращая при этом избыточное накопление гликогена в печени.

    Растворы углеводов

    можно давать постоянно в течение ночи, чтобы предотвратить падение уровня глюкозы в крови во время сна, но это несет больший риск тяжелой гипогликемии по сравнению с круглосуточным употреблением сырого кукурузного крахмала.

    GSD типа IV с прогрессирующим заболеванием печени, возможно, потребуется рассмотреть для трансплантации печени после тщательной оценки.

    Профилактика

    Можно ли предотвратить болезнь накопления гликогена (GSD)?

    GSD передаются от родителей к детям через их гены. Следовательно, их нельзя предотвратить. Родители могут узнать с помощью генетического тестирования, несут ли они ген GSD. У обоих родителей должен быть ген одного и того же типа GSD, чтобы ребенок унаследовал заболевание.

    Перспективы / Прогноз

    Каковы перспективы для человека с болезнью накопления гликогена (GSD)?

    Прогноз зависит от типа GSD и пораженных органов. Благодаря недавним достижениям в терапии, лечение очень эффективно при лечении болезней накопления гликогена, поражающих печень.GSD типа I считался смертельным заболеванием до 1971 года, когда было обнаружено, что постоянный источник глюкозы улучшает метаболические нарушения, связанные с этим заболеванием. В 1982 году сырой кукурузный крахмал начал использоваться в качестве постоянного источника глюкозы, и прогноз для пациентов, страдающих этим заболеванием, резко улучшился. Люди с этими типами теперь могут жить полноценной нормальной жизнью.

    GSD, которые не лечить должным образом, могут привести к таким проблемам, как печеночная недостаточность, сердечная недостаточность и легочная недостаточность.В этих случаях снижается качество жизни и ожидаемая продолжительность жизни. Поскольку они влияют на очень многие системы органов, GSD типа II (болезнь Помпе) и GSD типа IV (болезнь Андерсена) очень трудно поддаются лечению и могут привести к летальному исходу.

    Исследования в области заместительной ферментной терапии и генной терапии являются многообещающими, что может улучшить перспективы на будущее.

    Жить с

    Когда мне следует позвонить своему врачу по поводу GSD?

    Позвоните своему врачу, если у вас необъяснимая мышечная слабость или какие-либо симптомы низкого уровня глюкозы в крови, такие как потливость, тремор, сонливость и спутанность сознания.

    болезнь накопления гликогена (GSD); Симптомы, причины, лечение

    Обзор

    Что такое гликоген и болезнь накопления гликогена (GSD)?

    Клеткам тела требуется постоянный запас топлива для правильного функционирования. Это топливо представляет собой простой сахар, называемый глюкозой.Глюкоза образуется в результате расщепления пищи, которую мы едим. Организм использует столько глюкозы, сколько ему необходимо для функционирования, а остальное сохраняет, чтобы использовать позже.

    Прежде чем его можно будет хранить, организм должен объединить простые единицы глюкозы в новый сложный сахар, называемый гликогеном. Затем гликоген накапливается в печени и мышечных клетках. Когда организму требуется дополнительное топливо, он расщепляет гликоген, хранящийся в печени, обратно на единицы глюкозы, которые клетки могут использовать. Специальные белки, называемые ферментами, помогают производить и расщеплять гликоген в процессе, называемом метаболизмом гликогена.

    Иногда человек рождается без фермента, необходимого для этого процесса, или он может работать неправильно. Тогда организм не сможет хранить или расщеплять гликоген должным образом. Это может привести к очень низкому уровню глюкозы в крови во время голодания. Мышцам и органам для правильной работы необходим определенный уровень глюкозы в крови.

    Когда в организме отсутствует фермент или имеется дефектный фермент, и он не может правильно использовать гликоген, это приводит к состоянию, называемому болезнью накопления гликогена (GSD).Для обработки гликогена организм использует множество различных ферментов. И, как следствие, существует несколько типов GSD.

    Какие бывают типы GSD?

    Каждый тип GSD основан на определенном ферменте или наборе ферментов, участвующих в хранении или распаде гликогена. Существует как минимум 13 типов болезни накопления гликогена. Врачи знают о некоторых типах больше, чем о других. GSD в основном поражает печень и мышцы. Некоторые типы вызывают проблемы и в других частях тела. Типы GSD и части тела, на которые они влияют больше всего, включают:

    • Тип 0 (болезнь Льюиса) — Печень.
    • Тип I (болезнь фон Гирке) Тип Ia — печень, почки, кишечник; Тип Ib — печень, почки, кишечник, клетки крови.
    • Тип II (болезнь Помпе) — Мышцы, сердце, печень, нервная система, кровеносные сосуды.
    • Тип III (болезнь Форбса-Кори) — Печень, сердце, скелетные мышцы, клетки крови.
    • Тип IV (болезнь Андерсена) — печень, мозг, сердце, мышцы, кожа, нервная система.
    • Тип V (болезнь Макардла) — Скелетные мышцы.
    • Тип VI (болезнь Херса) — Печень, клетки крови.
    • Тип VII (болезнь Таруи) — Скелетные мышцы, клетки крови.
    • Тип IX — Печень.
    • Тип XI (синдром Фанкони-Бикеля) — Печень, почки, кишечник.

    Насколько они распространены?

    Расстройство накопления гликогена встречается примерно у одного из 20 000–25 000 младенцев. Наиболее распространенными типами GSD являются типы I, II, III и IV, причем тип I является наиболее распространенным. Считается, что почти 90% всех пациентов с GSD имеют типы от I до IV. Считается, что около 25% пациентов с GSD имеют тип I.Однако GSD типов VI и IX могут иметь очень легкие симптомы и не могут быть диагностированы.

    Большинство тяжелых форм GSD диагностируется у младенцев и детей. Некоторые из более мягких типов могут не обнаружиться, пока человек не станет взрослым.

    Симптомы и причины

    Каковы симптомы болезни накопления гликогена (GSD)?

    Симптомы зависят от типа GSD.Некоторые GSD поражают в основном печень. К ним относятся типы 0, I, III, IV, VI и IX. Однако иногда они могут иметь частично совпадающие симптомы, влияющие на мышцы и сердце. Эти типы (за исключением GSD типа 0) могут вызывать увеличение печени. Увеличение печени связано с низким уровнем глюкозы в крови, потому что избыток гликогена хранится в печени, а не выделяется в виде глюкозы в кровоток. Симптомы низкого уровня глюкозы в крови или гипогликемии включают потливость, тремор, сонливость, спутанность сознания, а иногда и судороги.Некоторые GSD, такие как типы V и VII, в основном поражают скелетные мышцы. Мышечная слабость и мышечные судороги являются наиболее частыми симптомами этих типов.

    Другие симптомы, которые могут возникнуть, включают:

    • Усталость.
    • Очень медленный рост.
    • Ожирение (избыточный вес).
    • Проблемы с кровотечением и свертыванием крови.
    • Проблемы с почками.
    • Низкая устойчивость к инфекциям.
    • Проблемы с дыханием.
    • Проблемы с сердцем.
    • Язвы во рту.
    • Подагра.

    Что вызывает GSD?

    GSD возникают, когда есть проблема с геном, который имеет инструкции по производству фермента, который отсутствует или работает неправильно. Ген передается от родителей к детям. В большинстве случаев, чтобы иметь GSD, ребенок должен получить плохой ген от обоих родителей. Тот факт, что у обоих родителей есть этот ген, не всегда означает, что они оба передадут его своим детям.

    Диагностика и тесты

    Как выявляются типы болезней накопления гликогена (GSD)?

    Существует четыре симптома, по которым врач может заподозрить тип GSD, поражающий печень.

    Сюда входят:

    • Низкий уровень глюкозы в крови.
    • Увеличенная печень.
    • Отставание в росте.
    • Аномальные анализы крови.

    Поскольку GSD могут работать в семьях, подробный медицинский анамнез также может дать врачу первую подсказку. Он или она может предложить несколько тестов, которые могут включать:

    • Анализы крови — чтобы узнать уровень глюкозы в крови и посмотреть, как работают ваша печень, почки и мышцы.
    • УЗИ брюшной полости — чтобы увидеть, увеличена ли ваша печень.
    • Биопсия ткани — исследование образца ткани мышцы или печени для измерения уровня гликогена или присутствующих ферментов.
    • Тестирование генов — поиск проблем с генами различных ферментов. Генное тестирование может подтвердить GSD.

    Ведение и лечение

    Как лечится болезнь накопления гликогена (GSD)?

    Лечение зависит от типа GSD.При типах GSD, поражающих печень, лечение направлено на поддержание нужного уровня глюкозы в крови. Этого часто бывает достаточно, чтобы поддерживать потребности элементов в топливе и предотвращать долгосрочные осложнения, связанные с плохо контролируемым GSD. Лечение заключается в регулярном приеме сырого кукурузного крахмала и / или пищевых добавок. Кукурузный крахмал — сложный углевод, который трудно переваривать организмом; поэтому он поддерживает нормальный уровень сахара в крови в течение более длительного периода времени, чем большинство углеводов в пище.Употребление большого количества небольших блюд с низким содержанием сахара может помочь поддерживать нормальный уровень сахара в крови, предотвращая при этом избыточное накопление гликогена в печени.

    Растворы углеводов

    можно давать постоянно в течение ночи, чтобы предотвратить падение уровня глюкозы в крови во время сна, но это несет больший риск тяжелой гипогликемии по сравнению с круглосуточным употреблением сырого кукурузного крахмала.

    GSD типа IV с прогрессирующим заболеванием печени, возможно, потребуется рассмотреть для трансплантации печени после тщательной оценки.

    Профилактика

    Можно ли предотвратить болезнь накопления гликогена (GSD)?

    GSD передаются от родителей к детям через их гены. Следовательно, их нельзя предотвратить. Родители могут узнать с помощью генетического тестирования, несут ли они ген GSD. У обоих родителей должен быть ген одного и того же типа GSD, чтобы ребенок унаследовал заболевание.

    Перспективы / Прогноз

    Каковы перспективы для человека с болезнью накопления гликогена (GSD)?

    Прогноз зависит от типа GSD и пораженных органов. Благодаря недавним достижениям в терапии, лечение очень эффективно при лечении болезней накопления гликогена, поражающих печень.GSD типа I считался смертельным заболеванием до 1971 года, когда было обнаружено, что постоянный источник глюкозы улучшает метаболические нарушения, связанные с этим заболеванием. В 1982 году сырой кукурузный крахмал начал использоваться в качестве постоянного источника глюкозы, и прогноз для пациентов, страдающих этим заболеванием, резко улучшился. Люди с этими типами теперь могут жить полноценной нормальной жизнью.

    GSD, которые не лечить должным образом, могут привести к таким проблемам, как печеночная недостаточность, сердечная недостаточность и легочная недостаточность.В этих случаях снижается качество жизни и ожидаемая продолжительность жизни. Поскольку они влияют на очень многие системы органов, GSD типа II (болезнь Помпе) и GSD типа IV (болезнь Андерсена) очень трудно поддаются лечению и могут привести к летальному исходу.

    Исследования в области заместительной ферментной терапии и генной терапии являются многообещающими, что может улучшить перспективы на будущее.

    Жить с

    Когда мне следует позвонить своему врачу по поводу GSD?

    Позвоните своему врачу, если у вас необъяснимая мышечная слабость или какие-либо симптомы низкого уровня глюкозы в крови, такие как потливость, тремор, сонливость и спутанность сознания.

    болезнь накопления гликогена (GSD); Симптомы, причины, лечение

    Обзор

    Что такое гликоген и болезнь накопления гликогена (GSD)?

    Клеткам тела требуется постоянный запас топлива для правильного функционирования. Это топливо представляет собой простой сахар, называемый глюкозой.Глюкоза образуется в результате расщепления пищи, которую мы едим. Организм использует столько глюкозы, сколько ему необходимо для функционирования, а остальное сохраняет, чтобы использовать позже.

    Прежде чем его можно будет хранить, организм должен объединить простые единицы глюкозы в новый сложный сахар, называемый гликогеном. Затем гликоген накапливается в печени и мышечных клетках. Когда организму требуется дополнительное топливо, он расщепляет гликоген, хранящийся в печени, обратно на единицы глюкозы, которые клетки могут использовать. Специальные белки, называемые ферментами, помогают производить и расщеплять гликоген в процессе, называемом метаболизмом гликогена.

    Иногда человек рождается без фермента, необходимого для этого процесса, или он может работать неправильно. Тогда организм не сможет хранить или расщеплять гликоген должным образом. Это может привести к очень низкому уровню глюкозы в крови во время голодания. Мышцам и органам для правильной работы необходим определенный уровень глюкозы в крови.

    Когда в организме отсутствует фермент или имеется дефектный фермент, и он не может правильно использовать гликоген, это приводит к состоянию, называемому болезнью накопления гликогена (GSD).Для обработки гликогена организм использует множество различных ферментов. И, как следствие, существует несколько типов GSD.

    Какие бывают типы GSD?

    Каждый тип GSD основан на определенном ферменте или наборе ферментов, участвующих в хранении или распаде гликогена. Существует как минимум 13 типов болезни накопления гликогена. Врачи знают о некоторых типах больше, чем о других. GSD в основном поражает печень и мышцы. Некоторые типы вызывают проблемы и в других частях тела. Типы GSD и части тела, на которые они влияют больше всего, включают:

    • Тип 0 (болезнь Льюиса) — Печень.
    • Тип I (болезнь фон Гирке) Тип Ia — печень, почки, кишечник; Тип Ib — печень, почки, кишечник, клетки крови.
    • Тип II (болезнь Помпе) — Мышцы, сердце, печень, нервная система, кровеносные сосуды.
    • Тип III (болезнь Форбса-Кори) — Печень, сердце, скелетные мышцы, клетки крови.
    • Тип IV (болезнь Андерсена) — печень, мозг, сердце, мышцы, кожа, нервная система.
    • Тип V (болезнь Макардла) — Скелетные мышцы.
    • Тип VI (болезнь Херса) — Печень, клетки крови.
    • Тип VII (болезнь Таруи) — Скелетные мышцы, клетки крови.
    • Тип IX — Печень.
    • Тип XI (синдром Фанкони-Бикеля) — Печень, почки, кишечник.

    Насколько они распространены?

    Расстройство накопления гликогена встречается примерно у одного из 20 000–25 000 младенцев. Наиболее распространенными типами GSD являются типы I, II, III и IV, причем тип I является наиболее распространенным. Считается, что почти 90% всех пациентов с GSD имеют типы от I до IV. Считается, что около 25% пациентов с GSD имеют тип I.Однако GSD типов VI и IX могут иметь очень легкие симптомы и не могут быть диагностированы.

    Большинство тяжелых форм GSD диагностируется у младенцев и детей. Некоторые из более мягких типов могут не обнаружиться, пока человек не станет взрослым.

    Симптомы и причины

    Каковы симптомы болезни накопления гликогена (GSD)?

    Симптомы зависят от типа GSD.Некоторые GSD поражают в основном печень. К ним относятся типы 0, I, III, IV, VI и IX. Однако иногда они могут иметь частично совпадающие симптомы, влияющие на мышцы и сердце. Эти типы (за исключением GSD типа 0) могут вызывать увеличение печени. Увеличение печени связано с низким уровнем глюкозы в крови, потому что избыток гликогена хранится в печени, а не выделяется в виде глюкозы в кровоток. Симптомы низкого уровня глюкозы в крови или гипогликемии включают потливость, тремор, сонливость, спутанность сознания, а иногда и судороги.Некоторые GSD, такие как типы V и VII, в основном поражают скелетные мышцы. Мышечная слабость и мышечные судороги являются наиболее частыми симптомами этих типов.

    Другие симптомы, которые могут возникнуть, включают:

    • Усталость.
    • Очень медленный рост.
    • Ожирение (избыточный вес).
    • Проблемы с кровотечением и свертыванием крови.
    • Проблемы с почками.
    • Низкая устойчивость к инфекциям.
    • Проблемы с дыханием.
    • Проблемы с сердцем.
    • Язвы во рту.
    • Подагра.

    Что вызывает GSD?

    GSD возникают, когда есть проблема с геном, который имеет инструкции по производству фермента, который отсутствует или работает неправильно. Ген передается от родителей к детям. В большинстве случаев, чтобы иметь GSD, ребенок должен получить плохой ген от обоих родителей. Тот факт, что у обоих родителей есть этот ген, не всегда означает, что они оба передадут его своим детям.

    Диагностика и тесты

    Как выявляются типы болезней накопления гликогена (GSD)?

    Существует четыре симптома, по которым врач может заподозрить тип GSD, поражающий печень.

    Сюда входят:

    • Низкий уровень глюкозы в крови.
    • Увеличенная печень.
    • Отставание в росте.
    • Аномальные анализы крови.

    Поскольку GSD могут работать в семьях, подробный медицинский анамнез также может дать врачу первую подсказку. Он или она может предложить несколько тестов, которые могут включать:

    • Анализы крови — чтобы узнать уровень глюкозы в крови и посмотреть, как работают ваша печень, почки и мышцы.
    • УЗИ брюшной полости — чтобы увидеть, увеличена ли ваша печень.
    • Биопсия ткани — исследование образца ткани мышцы или печени для измерения уровня гликогена или присутствующих ферментов.
    • Тестирование генов — поиск проблем с генами различных ферментов. Генное тестирование может подтвердить GSD.

    Ведение и лечение

    Как лечится болезнь накопления гликогена (GSD)?

    Лечение зависит от типа GSD.При типах GSD, поражающих печень, лечение направлено на поддержание нужного уровня глюкозы в крови. Этого часто бывает достаточно, чтобы поддерживать потребности элементов в топливе и предотвращать долгосрочные осложнения, связанные с плохо контролируемым GSD. Лечение заключается в регулярном приеме сырого кукурузного крахмала и / или пищевых добавок. Кукурузный крахмал — сложный углевод, который трудно переваривать организмом; поэтому он поддерживает нормальный уровень сахара в крови в течение более длительного периода времени, чем большинство углеводов в пище.Употребление большого количества небольших блюд с низким содержанием сахара может помочь поддерживать нормальный уровень сахара в крови, предотвращая при этом избыточное накопление гликогена в печени.

    Растворы углеводов

    можно давать постоянно в течение ночи, чтобы предотвратить падение уровня глюкозы в крови во время сна, но это несет больший риск тяжелой гипогликемии по сравнению с круглосуточным употреблением сырого кукурузного крахмала.

    GSD типа IV с прогрессирующим заболеванием печени, возможно, потребуется рассмотреть для трансплантации печени после тщательной оценки.

    Профилактика

    Можно ли предотвратить болезнь накопления гликогена (GSD)?

    GSD передаются от родителей к детям через их гены. Следовательно, их нельзя предотвратить. Родители могут узнать с помощью генетического тестирования, несут ли они ген GSD. У обоих родителей должен быть ген одного и того же типа GSD, чтобы ребенок унаследовал заболевание.

    Перспективы / Прогноз

    Каковы перспективы для человека с болезнью накопления гликогена (GSD)?

    Прогноз зависит от типа GSD и пораженных органов. Благодаря недавним достижениям в терапии, лечение очень эффективно при лечении болезней накопления гликогена, поражающих печень.GSD типа I считался смертельным заболеванием до 1971 года, когда было обнаружено, что постоянный источник глюкозы улучшает метаболические нарушения, связанные с этим заболеванием. В 1982 году сырой кукурузный крахмал начал использоваться в качестве постоянного источника глюкозы, и прогноз для пациентов, страдающих этим заболеванием, резко улучшился. Люди с этими типами теперь могут жить полноценной нормальной жизнью.

    GSD, которые не лечить должным образом, могут привести к таким проблемам, как печеночная недостаточность, сердечная недостаточность и легочная недостаточность.В этих случаях снижается качество жизни и ожидаемая продолжительность жизни. Поскольку они влияют на очень многие системы органов, GSD типа II (болезнь Помпе) и GSD типа IV (болезнь Андерсена) очень трудно поддаются лечению и могут привести к летальному исходу.

    Исследования в области заместительной ферментной терапии и генной терапии являются многообещающими, что может улучшить перспективы на будущее.

    Жить с

    Когда мне следует позвонить своему врачу по поводу GSD?

    Позвоните своему врачу, если у вас необъяснимая мышечная слабость или какие-либо симптомы низкого уровня глюкозы в крови, такие как потливость, тремор, сонливость и спутанность сознания.

    Болезнь Макардла | Сидарс-Синай

    Не то, что вы ищете?

    Что такое болезнь Макардла?

    Болезнь Макардла — редкая мышца
    беспорядок. При этом заболевании мышечные клетки не могут расщеплять сложный сахар, называемый
    гликоген. Это часть группы болезней, называемых болезнями накопления гликогена. Другой
    название болезни Макардла — болезнь накопления гликогена 5 типа (GSD 5 или GSD V).

    Ваши клетки используют простой сахар,
    называется глюкоза, для энергии. Когда вы едите, ваша пищеварительная система посылает большое количество
    из
    глюкоза в кровь. Это повышает уровень глюкозы в крови. Ваше тело удаляет
    это
    дополнительная глюкоза из крови для стабилизации уровня глюкозы в крови. Тогда твое тело
    превращает лишнюю глюкозу в гликоген. Он хранит его в печени, мышцах и
    Другие
    места в теле.Гликоген — это форма хранения энергии.

    Когда вы какое-то время не ели, уровень глюкозы в крови начинает падать.
    Это говорит вашему организму начать использовать часть гликогена, накопленного ранее. В
    гликоген расщепляется на глюкозу, так что ваше тело имеет постоянный запас.

    Ваши мышцы нуждаются в постоянном снабжении
    глюкозы, чтобы продолжать хорошо работать. При болезни Макардла мышцы не могут сломаться
    в
    накопил гликоген.Это потому, что важным веществом, необходимым для этого процесса, является
    отсутствует в ваших мышечных клетках. Это означает, что ваши мышцы не могут использовать накопленный гликоген.
    к
    получить необходимую им глюкозу. Основное недостающее вещество в ваших мышцах — это фермент.
    называется
    миофосфорилаза.
    Фермент — это
    вещество, которое помогает ускорить химические реакции в организме.

    Это может затруднить вам
    выполнять упражнения, не чувствуя усталости и боли в мышцах.В большинстве случаев симптомы
    из
    эта проблема со здоровьем появляется к 15 годам.

    Что вызывает болезнь Макардла?

    Болезнь Макардла передается по наследству
    болезнь. Это результат изменений (мутаций) гена фермента мышечной ткани.
    фосфорилаза. Ваши мышечные клетки не могут производить этот фермент. Поэтому они не могут сломаться
    гликоген в глюкозу.Вашим мышцам нужна глюкоза, чтобы работать лучше всего.

    Изменение гена, вызывающее Макардл
    болезнь часто передается от родителей к ребенку. Обычно у вас есть пара генов
    (По 1 от каждого родителя) для каждого вещества, производимого вашим телом. В большинстве случаев человек с
    Болезнь Макардла должна иметь 2 копии мутировавшего гена. Это рецессивный
    наследства.

    Лицо, имеющее только 1 копию
    мутировавший ген может иметь некоторые симптомы болезни Макардла.

    Каковы симптомы болезни Макардла?

    Болезнь Макардла вызывает рост мышц
    симптомы. Как правило, вам может быть трудно заниматься спортом, не чувствуя усталости.
    Ты
    может обнаружить, что этого не происходит при мягкой ходьбе. Но у вас могут быть проблемы с
    интенсивные упражнения продолжительностью более нескольких минут. Вы можете заметить, что после короткого
    отдых
    вы чувствуете «второе дыхание», которое позволяет вам снова тренироваться.Эти симптомы могут варьироваться в зависимости от
    интенсивность. Некоторые общие симптомы болезни Макардла:

    • Лучше выполнять аэробные упражнения
      через 8-10 минут (явление второго ветра)
    • Коричневато-красная моча, особенно после периодов активности
    • Легкая утомляемость во время активности, скованность или слабость вскоре после начала упражнения
    • Спазмы в мышцах
    • Боль в мышцах
    • Устойчивая (постоянная) слабость в
      бедро или другие мышцы.Это случается у небольшой части людей с
      условие.

    В большинстве случаев люди замечают
    эти симптомы до 15 лет. Часто люди предполагают, что это «боли роста».
    или же
    по какой-то другой причине. У разных людей могут быть симптомы разной степени тяжести.
    Ты
    может даже заметить, что симптомы кажутся хуже или лучше в разное время.

    Как диагностируется болезнь Макардла?

    Ваш поставщик медицинских услуг в первую очередь
    берет анамнез.Они спрашивают о ваших недавних симптомах, прошлых состояниях здоровья,
    а также
    история здоровья вашей семьи. Обычно они проводят тщательный медицинский осмотр, включая тесты.
    из
    ваша мышечная сила. Они могут проверить вашу выносливость или способность к длительным упражнениям.
    Некоторые диагностические тесты включают:

    • Анализы крови для проверки мышц
      ферменты, такие как креатинкиназа
    • анализов крови на ДНК известного Макардла
      мутации болезней
    • Электромиография для измерения
      электрическая активность мышц
    • Тест с физической нагрузкой для предплечья
    • МРТ ваших мышц
    • Биопсия мышцы для исследования мышцы
      клетки для накопления гликогена
    • Анализы мочи на миоглобин,
      который затемняет мочу

    Сначала вы можете увидеть свой основной
    поставщик медицинских услуг, который затем может направить вас к специалисту, например к неврологу.Пока
    симптомы часто появляются в детстве, болезнь Макардла встречается редко. Некоторые люди с
    в
    состояние не получают диагноз до более позднего возраста.

    Как лечится болезнь Макардла?

    Нет лекарства от Макардла
    болезнь. Но вы можете использовать определенные диеты и стратегии упражнений, чтобы контролировать
    проблема.Хорошо продуманный режим упражнений с низкой или умеренной нагрузкой может помочь вашему телу получить
    в
    максимально из вашей способности использовать глюкозу. Очень важно работать со своим
    поставщик медицинских услуг, чтобы создать этот план. Чрезмерное упражнение может нанести вред мышцам
    и почки у людей с болезнью Макардла. Вы можете работать со своей медицинской бригадой
    к
    составьте лучший план ухода в вашей ситуации. Некоторые методы лечения, используемые для лечения Макардла
    болезни бывают:

    • Пристальное внимание к богатой диете
      в углеводах
    • Креатиновые добавки
    • Есть или пить в предписанном количестве
      сахарозы перед тренировкой
    • Назначенные умеренные аэробные упражнения
      строить планы
    • Другие лекарства, такие как АПФ
      ингибиторы

    Людям с болезнью Макардла необходимо
    вместе со своей командой по уходу разработайте безопасный план упражнений.Для дополнительной информации
    а также
    поддержки, вы также можете поговорить с командой о генетическом консультировании.

    Основные сведения о болезни Макардла

    • Болезнь Макардла (GSD 5) — редкое,
      генетическое нарушение мышц. Это наследственное заболевание.
    • Это тип хранения гликогена.
      болезнь. Это происходит из-за нехватки ключевого вещества, которое мышцам необходимо сломать.
      понижает уровень гликогена до сахара (глюкозы) для получения энергии.
    • Состояние вызывает усталость и
      мышечные боли во время упражнений.
    • Заболевание может привести к потемнению мочи.
      Тяжелая неконтролируемая болезнь Макардла может вызвать опасные для жизни проблемы с почками.
    • Вы можете работать со своей бригадой по уходу, чтобы
      составьте план диеты и физических упражнений, который поможет вам контролировать болезнь Макардла и ее
      осложнения.

    Следующие шаги

    Советы, которые помогут вам получить максимальную пользу от визита к врачу:

    • Знайте причину вашего визита и то, что вы хотите.
    • Перед визитом запишите вопросы, на которые хотите получить ответы.
    • Возьмите с собой кого-нибудь, кто поможет вам задать вопросы и вспомнить, что вы лечите.
      провайдер вам говорит.
    • Во время посещения запишите название нового диагноза и любые новые лекарства, методы лечения,
      или тесты. Также запишите все новые инструкции, которые дает вам ваш провайдер.
    • Узнайте, почему прописано новое лекарство или лечение и как они вам помогут. Также
      знать, каковы побочные эффекты.
    • Спросите, можно ли вылечить ваше состояние другими способами.
    • Знайте, почему рекомендуется тест или процедура и что могут означать результаты.
    • Знайте, чего ожидать, если вы не примете лекарство, не пройдете тест или процедуру.
    • Если у вас назначена повторная встреча, запишите дату, время и цель для этого
      посещение.
    • Узнайте, как вы можете связаться с вашим лечащим врачом, если у вас возникнут вопросы.

    Не то, что вы ищете?

    Болезнь накопления гликогена у детей | Детский Питтсбург

    Что такое болезнь накопления гликогена?

    Болезни накопления гликогена (GSD) — это группа наследственных генетических нарушений, которые вызывают неправильное хранение гликогена в организме.У детей с заболеваниями накопления гликогена в тканях накапливаются аномальные количества или типы гликогена.

    Гликоген — это форма хранения глюкозы в нашем организме. Глюкоза — это простой сахар, представляющий собой одну из форм углеводов. Он содержится во многих продуктах питания и является основным источником энергии в нашем организме.

    Типы болезни накопления гликогена

    Основные типы болезней накопления гликогена у детей сгруппированы по количеству и названию. В их числе:

    Поскольку гликоген в основном накапливается в печени или мышечной ткани, болезни накопления гликогена обычно влияют на функционирование печени, мышц или и того, и другого.Болезни накопления гликогена, которые в основном поражают печень, относятся к типам I, III, IV и VI. Болезни накопления гликогена, которые в основном поражают мышцы, относятся к типам V и VII. Тип II поражает почти все органы, включая сердце.

    Болезни накопления гликогена вызваны генетическим дефектом ферментов, который передается по наследству от обоих родителей. Обычно ферменты помогают превращать глюкозу в гликоген для хранения. Другие ферменты превращают гликоген обратно в глюкозу, когда необходима быстрая энергия, например, при физических упражнениях. У человека с заболеваниями накопления гликогена некоторые из этих ферментов дефектны, недостаточны или отсутствуют.Это вызывает накопление аномальных количеств и типов гликогена в печени и / или мышечных тканях.

    Поскольку болезни накопления гликогена передаются по наследству, основным фактором риска является наличие члена семьи с этим заболеванием.

    Симптомы болезни накопления гликогена

    Симптомы болезни накопления гликогена у детей зависят от ее типа. Ниже приводится список общих симптомов болезни накопления гликогена:

    • Низкий уровень сахара в крови
    • Увеличенная печень
    • Медленный рост
    • Мышечные судороги

    Симптомы определенных типов болезней накопления гликогена включают:

    Тип I — болезнь фон Гирке

    • Увеличенные печень и почки
    • Низкий уровень сахара в крови
    • Высокий уровень лактата, жиров и мочевой кислоты в крови
    • Нарушение роста и задержка полового созревания
    • Истончение костей от остеопороза
    • Увеличение язв и инфекций во рту

    Тип II — болезнь Помпе

    • Увеличенные печень и сердце
    • В тяжелых случаях развиваются мышечная слабость и проблемы с сердцем
    • В тяжелых случаях у младенцев может развиться сердечная недостаточность к 18 месяцам
    • Более легкие формы типа II могут не вызывать проблем с сердцем

    Тип III — болезнь Кори

    • Вздутие живота из-за увеличения печени
    • Задержка роста в детстве
    • Низкий уровень сахара в крови
    • Повышенный уровень жира в крови
    • Возможная мышечная слабость

    Тип IV — болезнь Андерсона

    • Задержка роста в детстве
    • Увеличенная печень
    • Прогрессирующий цирроз печени (который может привести к печеночной недостаточности)
    • Может поражать мышцы и сердце при позднем начале заболевания

    Тип V — болезнь Макардла

    • Судороги мышц при физической нагрузке
    • Сильная утомляемость после тренировки
    • Моча бордового цвета после тренировки

    Типы VI, IX — ее болезнь

    • Увеличение печени происходит, но уменьшается с возрастом
    • Низкий уровень сахара в крови

    Тип VII — болезнь Таруи

    • Судороги при нагрузке
    • Анемия

    Тип VIII

    • Слабость мышц
    • Анемия
    • Повышение уровня мочевой кислоты

    Диагностика болезни накопления гликогена

    Болезнь накопления гликогена обычно диагностируется в младенчестве или детстве в результате вышеперечисленных симптомов.Если врач вашего ребенка подозревает болезнь накопления гликогена, он спросит о симптомах и истории болезни вашего ребенка, а затем проведет физический осмотр. Врач проведет тесты, чтобы исключить или подтвердить диагноз. Эти тесты могут включать:

    • Биопсия пораженных органов
    • Анализы крови и мочи
    • МРТ — тест, который использует магнитные волны для получения изображений внутренней части тела

    Лечение болезни накопления гликогена

    Лечение болезни накопления гликогена будет зависеть от типа заболевания и симптомов.Следующие ниже общие рекомендации по лечению применимы к людям с заболеваниями накопления гликогена, поражающими печень, или с типами I, III, IV и VI. Врач вашего ребенка разработает схему лечения, основанную на конкретных симптомах вашего ребенка.

    Целью лечения является поддержание нормального уровня глюкозы в крови. Это можно сделать с помощью:

    • Назогастральная инфузия глюкозы младенцам и детям в возрасте до двух лет
    • Диетические изменения, в том числе:
    • У детей старше двух лет частые приемы пищи с малыми углеводами в течение дня.Это может быть сырой кукурузный крахмал. (Сырой кукурузный крахмал обеспечивает стабильную форму глюкозы с медленным высвобождением.)
    • Исключение продуктов с высоким содержанием фруктозы или лактозы (только тип I)
    • Аллопуринол (Алоприм, Зилоприм) может быть назначен для снижения уровня мочевой кислоты в крови. Это делается для предотвращения подагры и камней в почках.
  • Тип IV иногда лечат трансплантацией печени.
  • Следующая группа рекомендаций по лечению болезни накопления гликогена применима к людям, у которых есть болезни накопления гликогена, которые поражают мышцы, или типы V и VII.Врач вашего ребенка разработает схему лечения, основанную на конкретных симптомах вашего ребенка.

    Цель лечения — избежать мышечной усталости и / или судорог, вызванных упражнениями. Это делает:

    • Регулирование или ограничение физических нагрузок во избежание симптомов усталости
    • Повышение толерантности к физической нагрузке путем перорального приема глюкозы или фруктозы (следует избегать употребления фруктозы у людей с типом I) или инъекции глюкагона
    • Соблюдение диеты с высоким содержанием белка

    Невозможно предотвратить болезни накопления гликогена.Однако раннее лечение может помочь контролировать заболевание, когда оно у человека есть. Если у вас есть болезнь накопления гликогена или семейный анамнез этого расстройства, вы можете поговорить с генетическим консультантом, когда решаете завести детей.

    Узнайте о других заболеваниях печени.

    Метаболические заболевания мышц

    Метаболические заболевания мышц включают в себя ряд заболеваний накопления гликогена и митохондриальных миопатий.

    Болезни накопления гликогена

    Болезни накопления гликогена (GSD) — это группа наследственных генетических нарушений, которые вызывают неправильное образование или высвобождение гликогена в организме.Для них характерно накопление аномальных количеств или типов гликогена в тканях.

    Глюкоза — это простой сахар, представляющий собой одну из форм углеводов. Он содержится во многих продуктах питания и является основным источником энергии для нашего тела. Гликоген — это форма хранения глюкозы в нашем организме. Заболевания накопления гликогена возникают из-за дефицита или блокирования фермента, который важен для преобразования глюкозы в гликоген, чтобы его можно было хранить в организме для дальнейшего использования. Основные места хранения гликогена в организме — это печень и мышечные клетки.

    Основные типы GSD сгруппированы по номеру и имени. В их числе:

    • Тип I — болезнь фон Гирке, дефект глюкозо-6-фосфатазы, это наиболее распространенный тип GSD, на который приходится 90% всех случаев GSD

    Митохондриальные миопатии

    Так же, как некоторые болезни названы в честь части тела, на которую они влияют (например, болезнь сердца), митохондриальные болезни названы так потому, что они влияют на определенную часть клеток в организме.В частности, митохондриальные заболевания поражают митохондрии — крошечные энергетические фабрики, обнаруженные почти во всех наших клетках.

    Митохондриальное заболевание, вызывающее выраженные мышечные проблемы, называется митохондриальной миопатией (мио означает мышцы, а патос означает болезнь), в то время как митохондриальное заболевание, вызывающее как заметные мышечные, так и неврологические проблемы, называется митохондриальной энцефаломиопатией (энцефало означает мозг).

    Источник https: // www.mda.org/disease/mitochondrial-myopathies, по состоянию на 31 марта 2016 г.

    • MERRF — миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами
    • MIDD — наследственный диабет и глухота по материнской линии
    • НАРП — нейропатия, атаксия и пигментный ретинит

    Полезные ссылки:

    Medsafe Данные о лекарствах, которых следует избегать при митохондриальных заболеваниях:

    http: //www.medsafe.govt.nz/profs/PUArticles/June2017/MitochondrialDisordersMedicinestoAvoid.htm

    Q&A:

    Здесь мы отвечаем на некоторые вопросы наших членов. Если у вас есть какие-либо вопросы, отправьте их по адресу [адрес электронной почты защищен], и мы постараемся ответить на них.

    Заболеваний накопления гликогена, типы I-VII: Предпосылки, патофизиология, эпидемиология

  • фон Гирке Э. Гепатонефромегалия гликогеника (Glykogenspeicherkrankheit der Leber und Nieren). Бейтр Путь Анат . 1929. 82: 497-513.

  • Cori GT, Cori CF. Глюкозо-6-фосфатаза печени при болезни накопления гликогена. Дж. Биол. Хим. . 1952 Декабрь 199 (2): 661-7. [Медлайн].

  • Нарисава К., Игараши Ю., Отомо Х., Тада К. Новый вариант болезни накопления гликогена типа I, вероятно, из-за дефекта в системе транспорта глюкозо-6-фосфата. Biochem Biophys Res Commun . 1978 29 августа. 83 (4): 1360-4. [Медлайн].

  • Gjorgjieva M, Raffin M, Duchampt A, Perry A, Stefanutti A, Brevet M, et al. Прогрессивное развитие почечных кист при болезни накопления гликогена типа I. Hum Mol Genet . 2016 г. 19 июля [Medline].

  • Дин Дж., Хуан И, Ян Х, Чжан Кью, Хоу Х, Лю Х и др. [Анализ клинических особенностей 6 пациентов с инфантильной болезнью накопления гликогена II типа]. Чжунхуа Эр Кэ За Чжи . 2015 июн. 53 (6): 436-41. [Медлайн].

  • Дагли А., Сентнер С.П., Вайнштейн Д.А., Пагон Р.А., Адам М.П., ​​Ардингер Х.Н. и др. Болезнь накопления гликогена III типа. 9 марта 2010г. 1993-2017гг. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Sentner CP, Hoogeveen IJ, Weinstein DA, Santer R, Murphy E, McKiernan PJ, et al. Болезнь накопления гликогена III типа: диагноз, генотип, лечение, клиническое течение и исход. J Наследовать Metab Dis . 2016 Сентябрь 39 (5): 697-704. [Медлайн].

  • Decostre V, Laforêt P, Nadaj-Pakleza A, De Antonio M, Leveugle S, Ollivier G и др.Поперечное ретроспективное исследование мышечной функции у пациентов с болезнью накопления гликогена III типа. Нервно-мышечное расстройство . 2016 Сентябрь 26 (9): 584-92. [Медлайн].

  • Malfatti E, Barnerias C, Hedberg-Oldfors C, Gitiaux C, Benezit A, Oldfors A, et al. Новая нервно-мышечная форма болезни накопления гликогена IV типа с артрогрипозом, ригидностью позвоночника и редкими полиглюкозановыми тельцами в мышцах. Нервно-мышечное расстройство . 2016 25 июля. [Medline].

  • Макардл Б.Миопатия из-за нарушения расщепления мышечного гликогена. Clin Sci . 1951. 10: 13-33.

  • Ногалес-Гадеа Г., Годфри Р., Санталла А., Колл-Канти Дж., Пинтос-Морелл Г., Пинос Т. и др. Гены и непереносимость упражнений: выводы из болезни Макардла. Physiol Genomics . 2016 Февраль 48 (2): 93-100. [Медлайн].

  • Hers HG. Дефицит альфа-глюкозидазы при генерализованной болезни накопления гликогенов (болезнь Помпе). Biochem J .1963, январь, 86: 11-6. [Медлайн].

  • Tauri S, Okuno G, Ikura Y, Tanaka T, Suda M, Nishikawa M. Дефицит фосфофруктокиназы в скелетных мышцах. Новый вид гликогеноза. Biochem Biophys Res Commun . 1965 г. 3 мая. 19: 517-23. [Медлайн].

  • Derks TGJ, van Rijn M. Липиды при болезнях накопления гликогена в печени: патофизиология, мониторинг диетического менеджмента и будущие направления. Журнал наследственных метаболических заболеваний .30 января 2015 г. 38 (3): 537-543. [Полный текст].

  • Фуллер М., Дуплок С., Тернер С., Дэйви П., Брукс Д.А., Хопвуд Дж. Дж. И др. Масс-спектрометрическое количественное определение гликогена для оценки накопления первичного субстрата у мышей Pompe. Анал Биохим . 2011 20 декабря. [Medline].

  • Куплер Э.Дж., Бергер К.И., Лешнер Р.Т. и др. РЕКОМЕНДАЦИИ ПО КОНСЕНСУСНОМУ ЛЕЧЕНИЮ ПРИ ЗАБОЛЕВАНИИ ПОМПЫ. 2012; 45 (3): 319-333. DOI: 10.1002 / mus.22329. Мышцы и нервы .2012. 45 (3): 319-333. [Медлайн].

  • Озен Х. Болезни накопления гликогена: Новые перспективы. Всемирный гастроэнтерологический журнал . 14 мая 2007 г. 13: 2541-2553. [Полный текст].

  • Magoulas PL, El-Hattab AW. Болезнь накопления гликогена IV типа. Доступно на https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK115333/. 2013; Дата обращения: 15 мая 2017 г.

  • Мартин М.А., Лусия А., Аренас Дж., Андреу А.Л., Пагон Р.А., Адам М.П. и др. Болезнь накопления гликогена, тип V.19 апреля 2006 г. [Medline]. [Полный текст].

  • Кришнамурти Н., Сантош В., Яша Т.С., Махадеван А., Шанкар С.К., Джетвани Д. и др. Болезнь накопления гликогена типа V (болезнь Мак-Ардла): отчет о трех случаях. Neurol Индия . 2011 ноябрь-декабрь. 59 (6): 884-6. [Медлайн].

  • Musumeci O, Bruno C, Mongini T, Rodolico C, Aguennouz M, Barca E, et al. Клинические особенности и новые молекулярные данные при дефиците мышечной фосфофруктокиназы (GSD типа VII). Нервно-мышечное расстройство . 2011 29 ноября. [Medline].

  • Пападимас Г.К., Спенгос К., Пападопулос С., Манта П. Заболевание накопления гликогена с поздним началом, тип II: подводные камни в диагностике. евро Neurol . 2011 15 декабря. 67 (2): 65-68. [Медлайн].

  • Visser G, Rake JP, Kokke FT, Nikkels PG, Sauer PJ, Smit GP. Функция кишечника при болезни накопления гликогена типа I. J Inherit Metab Dis . 2002 25 августа (4): 261-7. [Медлайн].

  • Matern D, Seydewitz HH, Bali D, Lang C, Chen YT.Болезнь накопления гликогена I типа: диагноз и корреляция фенотип / генотип. Eur J Pediatr . 2002 Октябрь 161 Дополнение 1: S10-9. [Медлайн].

  • Мелис Д., Фулсери Р., Паренти Дж. И др. Корреляция генотипа / фенотипа при болезни накопления гликогена типа 1b: многоцентровое исследование и обзор литературы. Eur J Pediatr . 2005 Август 164 (8): 501-8. [Медлайн].

  • Kuijpers TW, Maianski NA, Tool AT, et al. Апоптотические нейтрофилы в кровообращении пациентов с гликогеновой болезнью типа 1b (GSD1b). Кровь . 15 июня 2003 г. 101 (12): 5021-4. [Медлайн].

  • Cheung YY, Kim SY, Yiu WH и др. Нарушение активности нейтрофилов и повышенная восприимчивость к бактериальной инфекции у мышей, лишенных глюкозо-6-фосфатазы-бета. Дж. Клин Инвест . 2007 Март 117 (3): 784-93. [Медлайн].

  • Janecke AR, Bosshard NU, Mayatepek E, et al. Молекулярная диагностика болезни накопления гликогена типа 1c. Человек Генет . 1999 Mar.104 (3): 275-7.[Медлайн].

  • Сигето С., Катафучи Т., Окада Ю., Накамура К., Эндо Ф., Окуяма Т. и др. Улучшенный тест для дифференциальной диагностики между болезнью Помпе и псевдодефицитом кислой α-глюкозидазы на сухих пятнах крови. Мол Генет Метаб . 2011 Май. 103 (1): 12-7. [Медлайн].

  • Nogales-Gadea G, Brull A, Santalla A, Andreu AL, Arenas J, Martín MA и др. Болезнь Макардла: обновление зарегистрированных мутаций и полиморфизмов в гене PYGM. Хум Мутат . 2015 июл.36 (7): 669-78. [Медлайн].

  • Димаур С., Андреу А.Л., Бруно С., Хаджигеоргиу Г.М. Дефицит миофосфорилазы (гликогеноз V типа; болезнь Макардла). Курр Мол Мед . 2 марта 2002 г. (2): 189-96. [Медлайн].

  • Ховард Т.Д., Акоц Г., Боуден Д.В. Физическое и генетическое картирование гена мышечной фосфофруктокиназы (PFKM): переназначение хромосоме 12q человека. Геномика . 1996 15 мая. 34 (1): 122-7.[Медлайн].

  • Бали Д.С., Чен Ю.Т., Остин С., Гольдштейн Д.Л., Пагон Р.А., Адам М.П. и др. Заболевание накопления гликогена, тип I. GeneReviews . Август 2016 г. [Medline]. [Полный текст].

  • Chen YT. Болезнь накопления гликогена I типа: поражение почек, патогенез и лечение. Педиатр Нефрол . 1991, 5 (1): 71-6. [Медлайн].

  • Манди HR, Ли П.Дж. Гликогеноз I типа и сахарный диабет: общий механизм почечной дисфункции ?. Гипотезы медицины . 2002 июл.59 (1): 110-4. [Медлайн].

  • Лесли Н., Болезнь Бейли Л. Помпе. Доступно на https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1261/. 31 августа 2007 г. [Обновлено 11 мая 2017 г.] .; Дата обращения: 15 мая 2017 г.

  • Рабочая группа по диагностике болезни Помпе, Винчестер Б., Бали Д., Бодамер О. А. и др. Методы быстрой и надежной лабораторной диагностики болезни Помпе: отчет международного консенсусного совещания. Мол Генет Метаб .2008 Март 93 (3): 275-81. [Медлайн].

  • Кишнани П.С., Штайнер Р.Д., Бали Д., Бергер К., Бирн Б.Дж., Кейс ЛЭ и др. Руководство по диагностике и лечению болезни Помпе. Генет Мед . 2006 май. 8 (5): 267-88. [Медлайн].

  • Chien YH, Lee NC, Thurberg BL, Chiang SC, Zhang XK, Keutzer J, et al. Болезнь Помпе у младенцев: улучшение прогноза путем скрининга новорожденных и раннего лечения. Педиатрия . 2009 декабрь 124 (6): e1116-25.[Медлайн].

  • Mechtler TP, Stary S, Metz TF, De Jesús VR, Greber-Platzer S, Pollak A, et al. Неонатальный скрининг лизосомных нарушений накопления: возможность и частота встречаемости из общенационального исследования, проведенного в Австрии. Ланцет . 2012 28 января. 379 (9813): 335-41. [Медлайн].

  • Chien YH, Chiang SC, Zhang XK, Keutzer J, Lee NC, Huang AC и др. Раннее выявление болезни Помпе с помощью скрининга новорожденных возможно: результаты тайваньской программы скрининга. Педиатрия . 2008 июл.122 (1): e39-45. [Медлайн].

  • Мартин М.А., Лусия А., Аренас Дж., Андреу А.Л., Пагон Р.А., Адам М.П. и др. Заболевание накопления гликогена, тип V. 1993. [Medline]. [Полный текст].

  • Кишнани П.С., Остин С.Л., Абденур Дж. Э., Арн П., Бали Д. С., Бони А. и др. Диагностика и лечение болезни накопления гликогена типа I: практическое руководство Американского колледжа медицинской генетики и геномики. Генет Мед . 2014 ноябрь16 (11): e1. [Медлайн].

  • Bhattacharya K, Orton RC, Qi X, et al. Новый крахмал для лечения болезней накопления гликогена. J Наследовать Metab Dis . 2007 июн.30 (3): 350-7. [Медлайн].

  • Росс К.М., Браун Л.М., Коррадо М.М., Ченгсупанимит Т., Карри Л.М., Ферречья И.А. и др. Безопасность и эффективность хронической терапии кукурузным крахмалом пролонгированного действия при болезни накопления гликогена типа I. JIMD Rep . 2016. 26: 85-90. [Медлайн].

  • Кеберл Д.Д., Кишнани П.С., Чен Ю.Т. Болезни накопления гликогена I и II типов: обновленные методы лечения. J Наследовать Metab Dis . 2007 Апрель 30 (2): 159-64. [Медлайн].

  • Reuser AJ, Verheijen FW, Bali D, van Diggelen OP, Germain DP, Hwu WL, et al. Использование образцов сухих пятен крови в диагностике лизосомных нарушений накопления — современное состояние и перспективы. Мол Генет Метаб . 2011 сен-окт. 104 (1-2): 144-8. [Медлайн].

  • Кишнани П.С., Корсо Д., Лесли Н.Д., Грускин Д., Ван дер Плоег А., Клэнси Дж. П. и др. Раннее лечение альглюкозидазой альфа продлевает долгосрочную выживаемость младенцев с болезнью Помпе. Педиатр Рес . 2009 Сентябрь 66 (3): 329-35. [Медлайн].

  • Кишнани П.С., Голденберг П.С., ДеАрми С.Л., Хеллер Дж., Бенджамин Д., Янг С. и др. Статус перекрестно-реактивного иммунологического материала влияет на результаты лечения младенцев с болезнью Помпе. Мол Генет Метаб .2010 Январь 99 (1): 26-33. [Медлайн].

  • Messinger YH, Mendelsohn NJ, Rhead W., Dimmock D, Hershkovitz E, Champion M, et al. Успешная индукция иммунной толерантности к заместительной ферментной терапии при CRIM-отрицательной детской болезни Помпе. Генет Мед . 2012 14 января (1): 135-42. [Медлайн].

  • Martin-Touaux E, Puech JP, Chateau D, et al. Мышцы как предполагаемый продуцент кислой альфа-глюкозидазы для генной терапии гликогеноза II типа. Хум Мол Генет . 1 июля 2002 г., 11 (14): 1637-45. [Медлайн].

  • Roe CR, Mochel F. Анаплеротическая диетотерапия при наследственном метаболическом заболевании: терапевтический потенциал. J Наследовать Metab Dis . 2006 апрель-июнь. 29 (2-3): 332-40. [Медлайн].

  • Кинман Р.П., Касумов Т., Джоббинс К.А., Томас К.Р., Адамс Дж.Э., Бруненграбер Л.Н. Парентеральный и энтеральный метаболизм анаплеротического тригептаноина у нормальных крыс. Am J Physiol Endocrinol Metab .2006 Октябрь 291 (4): E860-6. [Медлайн].

  • Martiniuk F, Mehler M, Tzall S, et al.

  • Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *